ハンチントン病とは何か

ハンチントン病（Huntington disease）は、中年期に発症する遺伝性の神経変性疾患です。主に西欧系の人々に多く見られ、アジア系やアフリカ系では比較的稀です。代表的な患者として、フォークシンガーのウディ・ガスリーが挙げられ、彼は1967年に13年間病と闘った後に亡くなりました。

歴史

ハンチントン病は、1842年にロブリー・ダグリンズンの『医学実践』に掲載された手紙で初めて記述されました。それ以前は、患者は霊に取り憑かれた、あるいは魔女と見なされ、追放されることがありました。1846年にチャールズ・ゴーマンが地域的に症例が多いことに気づき、1860年にヨハン・クリスチャン・ルンドがジェファーソン医科大学で初めて詳細な記述を行い、1872年にジョージ・ハンチントンが完全な記述を残しました。

原因

ハンチントン病は、ハンチンチン遺伝子（HTT遺伝子）の変異により発症します。この遺伝子はハンチンチンというタンパク質をコードしており、変異が起こると異常なタンパク質が脳の特定部位を損傷します。変異は優性遺伝で、両親のどちらかが変異を持つと子どもは50%の確率で遺伝し、発症すれば必ず病気が進行します。

症状

主症状は舞踏様運動（コレア）で、意図しない不随意運動が特徴です。初期には協調運動障害や不安定な歩行が見られ、病が進行すると全身に痙攪が現れます。認知機能の低下や精神・行動障害も併発し、肺炎や心疾患、外傷などの合併症が20年以内に致命的になることが多いです。

診断

症状が現れた時点で神経科医が臨床的に診断し、家族歴や病歴を聴取します。遺伝子検査でHTT遺伝子の変異を確認すれば確定診断が可能です。MRIやPET検査で脳の構造・機能変化を評価することもあります。

治療

ハンチントン病は根治療法がありませんが、症状緩和を目的とした治療が行われます。2008年に米国で承認されたテトラベンジンはコレアの抑制に有効です。神経遮断薬やベンゾジアゼピン、抗うつ薬（SSRI）やミルタザピンなどの精神薬も併用されます。理学療法や言語療法も症状管理に役立ちます。