ハンチントン病を定義します

ハンティントン病として一般的に知られているハンティントン病は、通常中年に発生し、神経変性遺伝性障害です。それは、アジア人およびアフリカの遺産の人々よりも西ヨーロッパ系の人々の方が頻繁に発生します。この病気の最も有名な犠牲者の中には、13年間病気にかかった後、1967年に亡くなったフォークシンガーのウッディ・ガスリーがいました。

1. 歴史

   • ハンティントン病は、ロブリー・ダグリンソンの「医学の実践」の1842年の手紙で最初に説明されました。それ以前は、病気に苦しんでいた人々は、しばしば霊に取りつかれているか、魔女であると非難されていました。彼らはしばしば追放されました。 1846年までに、チャールズ・ゴーマンは、病気に関連する症状が特定の地域の多くの人々に影響を与えるように思われることに気付きました。ヨハン・クリスチャン・ランドは、1860年にジェファーソン・メディカル・カレッジで働いているときに病気の最初の説明を生み出し、ジョージ・ハンティントンは1872年に最初の完全な説明をしました。

   原因

   • ハンティントン病は、特定の遺伝子の突然変異によって引き起こされます。ハンティティン遺伝子で知られているこの遺伝子は、タンパク質ハンティンティンの遺伝コードを提供します。突然変異は、脳の特定の領域を損傷するさまざまな形のタンパク質を引き起こします。ハンティンティン遺伝子は、変異すると支配的であり、ハンティングチン遺伝子のいずれかが変異すると疾患が生じます。親がハンティントン病を患っている場合、遺伝子を継承する50％の変化があります。これは、病気を発症するのに十分長く生きると常に病気になります。

   症状

   • ハンティントンの主な症状は舞台です。コレアは、コレイアも綴られており、不随意の動きを引き起こす条件です。最初に注目すべき症状は、通常、協調の欠如と、歩くときの不安定な歩行です。病気が進むにつれて、舞踏病はそれ自体を呈し始め、ぎくしゃくした体の動きをもたらします。舞踏病に加えて、精神的能力の低下と行動的および精神医学的問題の増加があります。肺炎、心臓病、または身体的損傷の合併症は、通常、症状の発症から20年以内に致命的である状態をもたらします。

   診断

   • ハンティントンの病気の症状が現れると、診断はしばしば身体症状に基づいて行われます。特に病気の家族歴がない場合、診断を確認するために遺伝子検査を使用することができます。 MRIおよびPETスキャンを使用して、脳の活動に変化があったかどうかを判断することができます。診断は、追加の診断検査を注文する前に患者の個人、家族、病歴について質問する神経科医によって最も多くの場合行われます。

   治療

   • ハンティントン病は治ることができません。しかし、患者が自分の症状を管理するのに役立ち、病気の場合に重症度を軽減する治療法があります。テトラベナジンは、しばしば舞踏病を減らすために処方されており、2008年に米国でこの使用が承認されました。神経弛緩薬とベンゾジアゼピンもこの目的のために処方される可能性があります。 SSRIやミルタザピンなどの精神医学薬は、多くの場合、精神症状に伴うために処方されます。理学療法および言語療法は、ハンティントンの犠牲者が症状を管理するのを支援する際にも使用され始めています。