遺伝性神経筋疾患とは

遺伝性神経筋疾患とは

遺伝性神経筋疾患は、常染色体遺伝やX染色体連鎖によって親から子へと受け継がれ、神経に障害をもたらすことで筋肉の脱力、萎縮、痙縮（筋緊張の亢進）を引き起こす疾患群です。

代表的な遺伝性神経筋疾患

デュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）

9種類の筋ジストロフィーのうち最も頻度が高く、幼児期に発症します。進行性の筋力低下と筋萎縮が起こり、心筋や呼吸筋まで影響が及び、20代前半での死亡が多いです。

筋強直性ジストロフィー（MMD）

乳幼児期に重症型が現れることもありますが、成人発症型は比較的軽症です。手指の筋肉が緩みにくくなり、顔面、上肢、下肢の筋力低下が徐々に進行します。

脊髄性筋萎縮症（SMA）

症状は乳児期発症の重症型から成人発症の軽症型まで幅広く、運動神経が変性して筋萎縮を引き起こします。乳児は吸啜や泣くことが困難で、全身がだらりとした姿勢になります。

遺伝性運動感覚神経障害 I型（HMSN‑I、CMT1）

7タイプのうち最も一般的で、神経のミエリン鞘が欠損し、運動・感覚伝導が遅延します。10歳頃に発症し、バランス障害、下肢の循環障害、筋力低下、ハンマートゥ、ハイアーチなどが見られます。

乳児発症上行性遺伝性痙性麻痺（IAHSP）

運動神経が障害され、足や脚から始まる痙性麻痺が徐々に上方へ広がります。2歳頃に発症し、思春期までに歩行・言語・嚥下が困難になることがあります。