遺伝的神経筋疾患

遺伝的神経筋疾患は、一方または両方の親から子孫（常染色体移動）または母親から息子（X連鎖）に渡され、神経に損傷を引き起こし、筋肉の衰弱、萎縮（消耗）、および/または筋肉の痙縮を引き起こします。

1. Duchenne筋ジストロフィー（DMD）

   • DMD（9種類の1つ）は、幼児期と脱力感と筋肉萎縮が発生した自発的な筋肉の障害であり、最終的には心臓と呼吸筋を含み、成人期初期までに死を引き起こします。

   筋緊張性筋ジストロフィー（MMD）

   • MMDには、重度の生命を脅かす乳児期の発症形態と、顔、腕、下肢の筋肉と漸進的な衰弱を緩和する困難を特徴とする穏やかな成人発症の形があります。

   脊髄筋萎縮（SMA）

   • SMAの症状は、重度から幼児期の発症で、成人発症の軽度までの範囲です。運動神経は縮退し、筋肉萎縮を引き起こします。乳児は弱く、吸うことや泣くのが難しいです。

   遺伝性運動感覚神経障害、I型（HMSN-I）

   • HMSN-I（7種類の最も一般的な）は、神経のミエリン鞘の損失を引き起こし、10歳までに発症した運動神経と感覚神経の両方の伝導を遅くし、バランスが低く、下肢の循環障害、筋肉の脱力、つま先、高アーチ。

   幼児発症遺伝性痙性麻痺（IAHSP）

   • IAHSPは、足と脚から始まり、約2年で発症して他の筋肉に上昇し、青年期までに歩き、話し、飲み込むことができない他の筋肉に上昇し、運動神経に損傷を引き起こします。