なぜ男性は脆弱なX症候群を患っている可能性が高いのですか？

状態を引き起こす遺伝子がX染色体に位置するため、男性は脆弱なX症候群を患う可能性が高くなります。男性には1つのX染色体しかありませんが、女性は2つしかありません。これは、雄がX染色体に突然変異を持っている場合、状態の影響を受けることを意味します。対照的に、女性は両方のX染色体が変異を持っている場合にのみ影響を受けますが、それは可能性が低くなります。

さらに、男性にはFMR1遺伝子のコピーが1つしかありません。これは、正常な発達に必要なタンパク質を生成する原因となっています。この遺伝子が変異しているか、欠落している場合、男性は脆弱なX症候群を患っています。一方、雌は1つの変異したFMR1遺伝子を持ち、まだ必要なタンパク質を提供するためにもう一方のコピーを持っている可能性があり、症候群の発症の可能性を減らします。

脆弱なX染色体は、女性よりも男性の方が不安定で壊れている可能性が高く、脆弱なX症候群を引き起こす完全な突然変異につながります。