小児の急速な老化病

しばしばハッチンソン・ギルフォード・プローリア症候群（HGPSまたは高齢者に短縮）または急速な老化疾患として知られているプローリア症候群は、小児では非常にまれで致命的な遺伝的状態です。幼い頃、子ども症候群の子供は、急速な老化に似た症状を経験し始めます。プローリア症候群には既知の治療法はありませんが、1つを見つけることを期待して、より多くの研究が行われています。

1. 原因

   • LMNA（「ラミンA」）として知られる遺伝子の突然変異は、Progeria Research Foundationによると、Proageria症候群の既知の原因です。 LMNA遺伝子は、ラミンAと呼ばれるタンパク質を産生します。このタンパク質は、細胞の核を一緒に保持します。高齢者症候群の子供は、ラミンAタンパク質の異常なバージョンを持っており、細胞核を不安定にしているため、現在は早老につながると考えられています。

   希少性

   • The Progeria Research Foundationによると、Progeria症候群は、400万から800万人の新生児に約1人で発見されています。セックスや人種に基づいた有病率はありません。プローリア症候群は、世界中の乳児に見られます。

   子孫症候群の兆候

   • Progeria症候群の子供は生まれたときは健康に見えますが、18か月から24か月の間に急速な老化の特性を示し始めます。プローシア症候群の兆候には、体毛と脂肪の喪失、関節の剛性、成長の失敗、股関節脱臼、頭の拡大、小さな顎、心臓病、歯の不在または不在の成長が含まれます。この状態のほとんどの子供は、似たような外観を持っています。

   診断

   • 子供は当初、診療所でプロデア症候群について評価されます。最初の評価では、子供の外観と病歴を調べます。子供は、血管のアテローム性動脈硬化症を検出できる心臓ストレステストなどの検査を受けることもあります（急速な老化の一般的な兆候）。臨床評価の後、子供の血液はLMNA遺伝子の突然変異を探すテストを受けます。

   Progeria症候群の経過

   • 子ども症候群の影響を受けた子供は、早産および進行性の心臓病を発症する傾向があります。彼らが子供の頃から青年期の初期に成長するにつれて、影響を受ける子供は高血圧と心臓の拡大を発症するリスクがますますリスクがあります。また、胸痛、脳卒中、心不全を経験する可能性があります。彼らは最終的に8歳から21歳までの心臓病で死亡します。