開発の遅延と遺伝子検査

子どもがタイムリーな発達のマイルストーンに到達しない場合、発達の遅延が診断されます。症状には、言語、学習、社会的相互作用、または運動能力の困難が含まれます。 子宮内または出生後の血液または組織サンプルの遺伝子検査は、特定の遅延を特定できます。

1. 原因

   • 遺伝的ベースの発達遅延は、変異、欠落、または余分な遺伝子または染色体を含む異常で発生します。病気に応じて、これらの異常は相続するか、自発的に発生する可能性があります。

   例とインジケーター

   • 発達遅延を引き起こす遺伝的疾患の例は、ダウン症候群、脆弱なX、レット症候群です。発達遅延症状に加えて、遺伝子検査の決定は、家族の歴史、母親の年齢、健康、または遅延のある以前の子供を含むいくつかの指標に基づいています。

   注意

   • 遺伝子検査は遺伝子の異常を確認できますが、特定の個人の重症度を予測することはできません。同じ遺伝子は、異なる個人でさまざまな程度の重症度を発現できます。環境要因は、いくつかの遺伝的状態でも役割を果たします。したがって、遺伝情報は他の診断や治療法と併せて利用する必要があります。