古典的先天性副腎過形成（CAH）とは？

古典的先天性副腎過形成（CAH）とは

古典的先天性副腎過形成（CAH）は、腎臓の上にある副腎に影響を及ぼす、まれな常染色体劣性遺伝疾患です。副腎が産生するホルモンのバランスが崩れ、体内のホルモン調整に異常が生じます。

原因

CAHは、ストレス応答や体液・電解質バランスを調整するコルチゾール合成に関わる酵素の欠損が原因です。この酵素欠損により、男性ホルモン（アンドロゲン）が過剰に産生され、特徴的な症状が現れます。

主な症状

酵素欠損の程度や患者の性別により症状は異なります。

• 女性：出生時に外性器が不明瞭（男性的・女性的な特徴が混在）
• 男性：外性器が拡大し、二次性徴が早期に出現

その他の症状としては、以下が挙げられます。

• 乳児期の過剰成長
• 骨年齢の進行
• 思春期の遅延
• 女性の月経不順
• 不妊症
• 電解質バランスの異常（低ナトリウム血症など）
• 脱水症状
• 低血圧
• 皮膚の色素沈着の変化

治療法

主な治療はホルモン補充療法です。コルチゾールを補う薬剤を服用し、必要に応じてアンドロゲンやエストロゲンのバランスを調整する追加ホルモンを使用します。生涯にわたって定期的な医療モニタリングと薬剤調整が必要です。

診断と予防

出生前スクリーニングが利用可能で、早期の診断と治療が合併症のリスクを低減します。家族歴がある場合や将来子どもを持つことを検討している場合は、遺伝カウンセリングを受けることが推奨されます。