古典的な先天性副腎過形成とは何ですか？
CAHは、コルチゾールの合成に関与するいくつかの酵素の1つの不足によって引き起こされます。コルチゾールは、ストレスに対する体の反応を調節し、体液と電解質のバランスを制御するのに役立ちます。この欠陥は、男性の性ホルモンであるアンドロゲンホルモンの過剰生産につながり、状態の特徴的な症状をもたらします。
CAHの症状は、酵素欠乏の重症度と影響を受けた個人の性別によって異なる場合があります。女性では、この状態は出生時に曖昧な性器を引き起こす可能性があり、そこでは外生殖器が男性と女性の両方に見える可能性があります。男性では、性器の拡大と二次性男性の性的特性の早期発達につながる可能性があります。
CAHの他の症状には次のものが含まれます。
1。乳児期の過度の成長
2。高度な骨年齢
3。思春期の遅れ
4。女性の月経不規則性
5。不妊
6。電解質の不均衡
7。脱水
8。低血圧
9。皮膚の色素沈着の変化
古典的な先天性副腎過形成の治療には、通常、ホルモン補充療法が含まれます。これは、障害によって引き起こされるホルモンの不均衡を修正することを目的としています。これには通常、コルチゾール置換薬の服用が含まれ、アンドロゲンとエストロゲンのレベルのバランスをとるために追加のホルモンを摂取することも含まれます。定期的な医療監視と薬物の調整が生涯を通じて必要になる場合があります。
出生前スクリーニングはCAHで利用可能であり、潜在的な合併症を最小限に抑えるために早期診断と治療が重要です。遺伝カウンセリングは、状態の家族歴がある個人や、子供を持つことを検討している個人に推奨されます。