人はどのように嚢胞性線維症を相続しますか？
1。通常の対立遺伝子（CFTR） ：嚢胞性線維症膜貫通コンダクタンスレギュレーター（CFTR）タンパク質の産生に関与する正常な遺伝子は、CFTRとして示されます。このタンパク質は、特に肺、膵臓、およびその他の臓器における細胞膜を横切る塩化物およびナトリウムイオンの動きを調節するのに役立ちます。
2。 Cf対立遺伝子（CF） ：CFの原因となる欠陥遺伝子は、CFとして示されます。 CFTRタンパク質の機能または生成を損なう変異が含まれています。
3。継承パターン ：
- キャリア（CF/CFTR） ：通常のCFTR対立遺伝子の1つのコピーとCF対立遺伝子のコピーを1つ持っている個人は、キャリアと呼ばれます。彼らはCFを持っていませんが、CF対立遺伝子を子孫に渡すことができます。
- 影響を受けた個人（CF/CF） ：CF対立遺伝子の2つのコピー（各親からの1つ）を継承する個人はCFを持っています。それらは機能的なCFTRタンパク質を欠いており、特徴的な症状と状態の合併症の発症につながります。
- 非キャリア（CFTR/CFTR） ：通常のCFTR対立遺伝子の2つのコピーを持っている個人にはCFがなく、キャリアではありません。
4。 cfを継承するリスク ：
- 両親の両方の保因者 ：両方の親がキャリア（CF/CFTR）である場合、各妊娠はCFの子供、キャリアの子供（CF/CFTR）の50％の確率、および非キャリアの子供（CFTR/CFTR）の25％の確率で25％の確率であります。
- 1人の親が影響を受け、1人のキャリア ：一方の親が影響を受け（CF/CF）、もう一方の親がキャリア（CF/CFTR）である場合、各妊娠は50％の確率でキャリアの子供（CF/CFTR）と影響を受ける子供（CF/CF）の50％の確率があります。
- 両方の親が影響を受けました ：両方の親が影響を受けた場合（CF/CF）、すべての子孫はCF対立遺伝子の2つのコピーを継承し、CFを持ちます。
CFの相続パターンはよく理解されているが、CFTR遺伝子の特定の変異は変化し、状態の重症度もCFの個人によって変化する可能性があることに注意することが重要です。 CFの家族歴を持つ個人や、リスクを評価し、生殖計画について情報に基づいた決定を下すことを検討している人には、遺伝カウンセリングが推奨されます。