遺伝子変異によって引き起こされるヒト疾患

遺伝子変異は多くの場合偶然に起こりますが、喫煙などの環境要因が関与することもあります（Medline Plus）。自閉症、嚢胞性線維症、ダウン症候群、血友病、パーキンソン病は、遺伝子変異が原因とされる代表的な疾患です（National Human Genome Institute）。

自閉症（Autism）

米国自閉症協会によれば、約91人に1人の割合で自閉症が生まれます。メイヨークリニックは、自閉症を引き起こす遺伝子変異の種類は多数あると指摘しています。

嚢胞性線維症（Cystic Fibrosis）

嚢胞性線維症は世界で約7万人が罹患しており、遺伝子変異により産生されるタンパク質が欠損することで発症します（Cystic Fibrosis Foundation）。肺や消化器系に深刻な影響を及ぼし、命に関わることもあります。

ダウン症候群（Down Syndrome）

ダウン症は21番染色体が通常より2本または3本あることで起こります（National Down Syndrome Society）。生涯にわたる知的障害を伴い、重症度は個人差があります。

血友病（Hemophilia）

血友病は血液凝固因子の欠乏により血液が正常に凝固しない疾患です。米国国立心肺血液研究所によれば、血友病患者は軽い切り傷でも出血が長引く傾向があります。

パーキンソン病（Parkinson's Disease）

パーキンソン病の初期症状のひとつに四肢の震えがあります。パーキンソン病財団は、遺伝的要因と環境要因の組み合わせが発症に関与すると説明しています。