遺伝子変異によって引き起こされるヒト疾患

Medline Plusによると、ヒト疾患を引き起こす遺伝子変異は通常ランダムに発生しますが、喫煙などの環境要因によって引き起こされることもあります。国立ヒトゲノム研究所によると、自閉症、嚢胞性線維症、ダウン症候群、血友病、パーキンソン病はすべて遺伝子変異によって引き起こされるヒト疾患です。

1. 自閉症

   • アメリカの自閉症協会によると、91人の子供のうち約1人が自閉症で生まれています。メイヨークリニックによると、自閉症を引き起こす可能性のある遺伝子変異にはさまざまな種類があります。

   嚢胞性線維症

   • 嚢胞性線維症は、世界中の約70,000人に影響を与え、嚢胞性線維症の基礎によると、遺伝子変異によって引き起こされるタンパク質産物の欠乏を引き起こしています。嚢胞性線維症は生命を脅かす可能性があり、肺と消化器系に影響を与えます。

   ダウン症候群

   • 国立ダウン症候群協会は、21番目の染色体の2つまたは3つのコピーを持っている場合、ダウン症候群が発生すると述べています。ダウン症候群は、重症度が異なる可能性のある生涯にわたる精神遅延を引き起こします。

   血友病

   • 血友病は、血栓の形成に影響を与える障害です。 National Heart Lung＆Blood Instituteによると、血友病患者は、スクレイプまたはカットを切ったときに他の人よりも長く出血しています。

   パーキンソン病

   • パーキンソン病の最初の兆候の1つは、人の手足をひきつらせることです。パーキンソン病財団は、パーキンソン病は遺伝的要因と環境的要因の組み合わせによって引き起こされると説明しています。