ヘモグロビンが作れない遺伝性疾患とは？

サラセミアとは

サラセミアは、ヘモグロビンの産生に関わる遺伝子に変異が生じることで起こる遺伝性血液疾患の総称です。ヘモグロビンは赤血球内の酸素運搬タンパク質で、これが不足すると貧血を引き起こします。

サラセミアは、ヘモグロビンのα鎖またはβ鎖をコードする遺伝子に変異があることが原因です。変異は父母のいずれかから受け継がれ、変異の種類や関与する遺伝子の数により症状の重さが異なります。

サラセミアは、地中海沿岸、中東、東南アジアの人々に多く見られます。また、アフリカ、カリブ海地域、南アジア系の人々にも一定数報告されています。

αサラセミアは、αグロビン鎖を作る遺伝子に変異があることで起こります。αグロビン鎖はヘモグロビンを構成する二つの鎖のうちの一つです。

βサラセミアは、βグロビン鎖をコードする遺伝子に変異があることで発症します。βグロビン鎖はヘモグロビンのもう一つの鎖です。

サラセミアの症状は以下のように多岐にわたります。

血液検査によりヘモグロビンの構成や遺伝子変異を調べ、サラセミアの有無を判定します。

症状の重症度に応じて治療方針が変わります。主な治療法は以下の通りです。

適切な治療を受ければ、サラセミア患者の多くは日常生活を制限なく送ることが可能です。