核型作成時に染色体はどのように識別されるか

核型は染色体の数と構造を示す画像で、各染色体は同一のDNA二本鎖がセントロメアと呼ばれる狭い部位で結合しています。人は23対（計46本）の染色体を持ち、サイズ、セントロメアの位置、染色体固有の染色パターンで個々を区別します。専門的な解析により、染色体の欠失・重複・不適切な結合といった異常を検出できます。

染色体の構造

染色体は全体の大きさとセントロメアの位置で形態が決まります。セントロメアは染色体を二つの腕に分け、短い側は「p（petite）」、長い側は「q」と呼ばれます。セントロメアが中央付近にあるものは「中心性（metacentric）」、やや偏っているものは「亜中心性（submetacentric）」、腕の端に近いものは「遠心性（acrocentric）」と分類されます。核型を作成するときは、常にp腕が上側に配置されます。

染色体は大きさ順に1から22まで番号付けされ、性染色体はX（女性）とY（男性）です。X染色体は約7番染色体と同等の大きさで比較的大きく、Y染色体は約22番染色体と同程度の小ささです。

サイズとセントロメア位置だけで識別できる例として、1番染色体は最大かつ中心性、2番はやや小さく亜中心性、19番と20番は小さく中心性、21番と22番はさらに小さく遠心性です。

ギムザ染色法（Gバンディング）

ギムザ染色は核型解析で最も伝統的に用いられる手法です。ギムザはアデニン・チミンが多い領域を濃く、グアニン・シトシンが多い領域を淡く染めます。その結果、各染色体に特有の明暗交互のバンド（Gバンド）が現れます。

例えばY染色体はp腕とq腕上部が淡く、下部が濃く染まります。19番染色体はセントロメア付近の二本の細いバンドだけが濃く染まります。多くのGバンドは微細で判別が難しく、全染色体が正しく配置されているかを確認するには熟練した専門家でも数時間を要します。

その他の方法

近年は蛍光 in situ ハイブリダイゼーション（FISH）など、特定の染色体に結合するカラフルなDNAプローブを使用した手法が普及しています。これらはギムザ染色に比べて識別が容易で、分解能も高いです。

スペクトラル核型（SKY）では、各染色体に異なる色の蛍光プローブを組み合わせて「染色」し、独自の色で染色体を表示します。色コード表があれば、23対の染色体を瞬時に識別できます。