疾患の遺伝的基盤

遺伝子は人間の設計図に相当する特定のDNA配列です。ヒトゲノムには2万2千以上の遺伝子があり、各遺伝子は体の機能を担うタンパク質や分子をコードしています。遺伝子に変異が起きると設計図が乱れ、疾患が発症します。遺伝性疾患は主に染色体異常、単一遺伝子異常、ミトコンドリア異常、体細胞変異、そして多因子（ポリジェニック）疾患の5つに分類されます。

染色体異常

染色体はDNAが束ねられた構造体で、ヒトは23対（計46本）の染色体を持ちます。染色体の構造異常や数の変化が疾患を引き起こす例として、21番染色体に転座が生じるダウン症候群が挙げられます。

単一遺伝子疾患（単遺伝子疾患）

単一遺伝子疾患は、1つの遺伝子のヌクレオチド配列に変異が起こり、異常なタンパク質が産生されることで発症します。代表例は鎌状赤血球症やハンチントン病です。

ミトコンドリア疾患

ミトコンドリアDNAの変異により起こる疾患は比較的稀ですが、例として多発性硬化症様障害やニューロパチーが報告されています。

体細胞変異

体細胞変異は体の各細胞（生殖細胞以外）のDNAに起こる変異で、次世代には遺伝しません。がんなどの発症に関与します。

多因子（ポリジェニック）疾患

複数の遺伝子変異と環境要因が組み合わさって発症する疾患です。乳がんは代表的な例で、複数の染色体上にある感受性遺伝子と、化学物質への曝露などの環境因子が相互作用します。他にもアルツハイマー病、糖尿病、心疾患などが該当します。