疾患の遺伝的基盤

遺伝子は、人間の青写真に類似した特定のDNA配列です。ヒトゲノムには22,000を超える遺伝子が含まれています。すべての遺伝子は、体の機能のほとんどを構成および実行する特定のタンパク質と分子をコードします。遺伝子が変異すると、青写真が変化します - 通常は悪化します - そして病気が結果です。 5つの主要な種類の遺伝障害は、染色体、単一遺伝子、ミトコンドリア、体細胞変異、およびポリジェニックです。

1. 染色体障害

   • 染色体は、束ねたDNAで構成される構造です。人間には23のペアの染色体があります。ダウン症候群は、染色体21で移行（染色体構造の異常）が起こった染色体障害の一般的な例です。

   単一遺伝子障害

   • 単一遺伝子障害とも呼ばれる単一遺伝子障害は、単一遺伝子のヌクレオチド配列で発生する変異によって引き起こされます。変異した遺伝子は、意図した機能を実行しない奇形のタンパク質を生成するようになりました。単源障害の例には、鎌状赤血球貧血とハンティントン病が含まれます。

   ミトコンドリア障害

   • 遺伝的障害に関する限り、ミトコンドリア遺伝障害はミトコンドリアDNAの変異によって引き起こされます。このタイプの障害の例は、複数のscelrosis型障害と神経障害です。

   体細胞変異

   • 体細胞は体を指します - mutは体の細胞のDNAで発生しますが、生殖細胞（精子と卵）ではありません。したがって、それらは次の世代に渡されません。

   多遺伝子障害

   • また、複数の遺伝子と環境要因の変異の組み合わせにより、多面的な多遺伝子障害とも呼ばれます。良い例は乳がんです。乳がんの獲得に対する人の感受性に影響を与える遺伝子は、複数の染色体で発生し、その影響は毒素への曝露などの環境要因に関連しています。その他の例には、アルツハイマー病、糖尿病、心臓病が含まれます。