1つの遺伝子をどのように標的とするかは、脊髄筋萎縮を治療します
脊髄筋萎縮（SMA）は、脊髄と脳幹の運動ニューロンに影響を与えるまれな遺伝的障害であり、進行性の筋力低下と萎縮をもたらします。それは乳児死亡率の主要な遺伝的原因です。最近まで、SMAの効果的な治療法はありませんでしたが、Spinazaと呼ばれる薬物の開発により、この壊滅的な疾患の患者の見通しが変わりました。
sma の原因
SMAは、運動ニューロン（SMN）の生存と呼ばれるタンパク質をコードするSMN1遺伝子の突然変異によって引き起こされます。 SMNは運動ニューロンの生存に不可欠であり、それが欠落または欠陥がある場合、これらのニューロンは死に始め、SMAの症状につながります。
治療：スピンラザ
SpinRazaは、SMN1遺伝子のバックアップコピーであるSMN2遺伝子を標的とするアンチセンスオリゴヌクレオチド（ASO）薬です。 SpinRazaは、SMN2遺伝子からの機能的SMNタンパク質の産生を増加させることにより機能し、それによりSMN1遺伝子の突然変異によって引き起こされるSMNタンパク質の欠乏を補正します。
スピンラザがどのように管理されるか
スピンラザは髄腔内注射を介して投与されます。つまり、脊椎運河に直接注入されます。これにより、薬は脊髄と脳幹の運動ニューロンに到達することができ、そこで治療効果を発揮できます。
Spinrazaの有効性
Spinrazaは、SMAの治療に非常に効果的であることが示されています。臨床試験では、この薬はSMA患者の運動機能と生存を改善することがわかった。一部の患者は、筋肉の強さと機能の有意な改善さえ経験し、以前は不可能であると考えられていたマイルストーンを達成できるようにしました。
Spinrazaの副作用
スピンラザは一般的に忍容性が高いですが、頭痛、吐き気、嘔吐、腰痛など、いくつかの副作用を引き起こす可能性があります。これらの副作用は通常軽度で、時間とともに消えます。
Spinrazaのコスト
Spinrazaは非常に高価な薬で、年間750,000ドル以上の費用がかかります。これは、それを必要とする患者の薬物へのアクセスに関する懸念を提起しました。ただし、資格のある人のためのSpinrazaのコストを賄うために利用できる患者支援プログラムがあります。
SMA治療の未来
SpinrazaはSMAの画期的な治療法ですが、この壊滅的な病気に対してさらに効果的で手頃な治療法を見つけるためには、まだ進行中の研究があります。遺伝子治療やその他の新しいアプローチが調査されており、SMAがもはや生命を脅かす状態ではない未来への希望を提供しています。