遺伝性疾患は大きく2種類に分類されます

単一遺伝子疾患（単遺伝子疾患）

単一遺伝子疾患は、1つの遺伝子に変異が起こることで発症します。代表的な例として、嚢胞性線維症、鎌状赤血球貧血、ハンチントン病などがあります。

染色体異常疾患

染色体異常疾患は、染色体の構造や数に異常があることが原因です。代表例として、ダウン症候群、ターナー症候群、クラインフェルター症候群などがあります。