網膜芽細胞腫症候群の事実

網膜芽細胞腫症候群は、13番染色体に位置する網膜芽細胞腫遺伝子（RB1）の異常に起因します。多くの場合、遺伝子変異は個人の体内に異常として現れますが、症状が全く出ない人や、1つだけの症状で済む人もいます。

網膜芽細胞腫

網膜芽細胞腫は主に目に発生するがんで、子どもに最も多く見られます。治癒率は高く、早期発見が重要です。患者は知的障害や顔面形態異常を伴うことがあります。

身体的異常

症候群の患者は、顔面非対称、鼻が広い、首が短い、耳が大きいなどの形態的異常を示すことがあります。

知的障害

知的障害は網膜芽細胞腫症候群にしばしば見られ、運動機能の低下や平均以下のIQが報告されています。

診断

診断は、変形（形態異常）を示す3つ以上の徴候がある子どもに対して行われます。これらの徴候は「形態異常（dysmorphic features）」と呼ばれます。

有病率

『小児網膜疾患ハンドブック』によれば、米国での有病率は100万人あたり約11人で、ヨーロッパより高いとされています。約95％の症例は5歳になる前に診断されています。

治療

従来の治療法はプラーク放射線療法で、最小で16か月齢の子どもにも適用が認められています。