遺伝子検査の利点は何ですか?
疾患や障害を予測したり、診断を確認したりするために使用できる1,000を超える遺伝子検査があります。このような検査の利点には、生殖の決定の支援、病気の確認、予防選択肢をとる機会、病気の医学的理解と治療の進歩が含まれます。
-
生殖上の決定
- <図>
遺伝的スクリーニングは、生殖の決定と乳児の早期治療に役立ちます。 図>キャリアテストとは、疾患の遺伝に関与することが知られている遺伝的変異の個人のスクリーニングを指します。カップルは、キャリア遺伝子をスクリーニングすることを選択して、子供がいるかどうかについて、より情報に基づいた決定を下すことができます。両方の潜在的な親が劣性遺伝子の保因者である場合、それらは特定の遺伝的疾患または障害のある子供を出産する可能性が高くなります。一部の遺伝的疾患は、苦しみや早期死の生涯につながります。
出生前の遺伝子検査は、妊娠を継続するかどうかの決定をガイドするのに役立ち、病気が特定された場合、親と医師が影響を受ける子供の早期治療の準備を支援します。
病気の確認
- <図>
リスクの決定は、ヒースケアの決定を導くのに役立ちます。 図>遺伝性疾患が家族を駆け抜けると、個人は不確実性の生涯と遺伝子検査による検査を避けることができます。このような確認は、否定的であろうと肯定的であろうと、キャリア、家族、健康保険の補償に関するものなどの人生の決定を導くのに役立ちます。病気の早期確認は、影響を受ける人々が適切な治療を求め、予防措置を講じるのに役立ちます。たとえば、新生児の遺伝的スクリーニングは、鎌状赤血球貧血に対する抗生物質の早期投与をもたらす可能性があります。これにより、幼児の死亡率が大幅に減少します。新生児における遺伝子検査のもう1つの利点は、フェニルケトン尿のスクリーニング(症状が最初に明らかでない状態)が精神遅滞を防ぐ食事治療につながる可能性があることです。
予防オプション
- <図>
確認された感受性は、人々がより良いライフスタイルの選択をするのに役立ちます。 図>遺伝子検査は、特定の障害や疾患を発症するリスクがある遺伝子を特定することができます。感受性検査での否定的な結果は、家族の有病率や関連疾患のために大腸内視鏡検査などの継続的な検査を受けた人々に緩和をもたらすことができます。このような予測遺伝子検査は、確認された感受性を持つ人々が予防策を講じるのに役立ちます。たとえば、結腸癌のリスクがある人は、ヒトゲノムプロジェクト(HGP)によると、頻繁に検査と成長を除去することができます。彼らはよく食事をし、大腸がんで死ぬリスクを下げるために運動するように注意してください。
感受性と環境の間のリンクを理解する
- <図>
遺伝子検査は、新しい治療法と治療法の開発につながる可能性があります。 図>感受性テストは、特定の状態を発症するための確率推定値を与えるため、物議を醸すものですが、すべてのリスクのある人が病気を発症しているわけではありません。識別可能な遺伝的変異があっても、一部の人々は決して病気を発症しません。遺伝的スクリーニングは、科学者がどの環境要因や他の突然変異が疾患の発症に寄与するかを理解するのに役立ちます。さらに、遺伝子のすべての遺伝的変異を特定することは、科学者が病気がどのように体内で発生し進行するかを理解するのに役立ちます。これにより、新しい治療法と治療の可能性が発生する可能性があります。
- <図>
