鎌状赤血球症の遺伝的特徴とは？

鎌状赤血球症（鎌状赤血球貧血）は、遺伝性の血液疾患で、異常なヘモグロビンが赤血球を鎌状に変形させ、血管内で詰まりやすくします。

遺伝様式：常染色体劣性

鎌状赤血球症は常染色体劣性遺伝です。発症するには、子どもが両親からそれぞれ異常な鎌状遺伝子を受け継ぐ必要があります。

遺伝子位置

異常遺伝子は染色体11番にあり、β‑グロビン遺伝子（HBB）です。変異により、通常のヘモグロビンβ（HbA）ではなく、鎌状ヘモグロビン（HbS）が産生されます。

遺伝子治療の可能性

将来的な治療法として、正常なβ‑グロビン遺伝子を患者の骨髄に導入し、正常なヘモグロビンを産生させることが検討されています。

疫学的意義

2023年時点で米国では約80,000人が鎌状赤血球症を持っています。また、アフリカ系アメリカ人の約8％、ヒスパニック系アメリカ人の約1％が保因者（遺伝子を1つだけ持つ）です。

豆知識

鎌状赤血球症の保因者は、マラリアに対して遺伝的に抵抗性を示すことが知られています。