鎌状赤血球疾患の遺伝学は何ですか？

鎌状赤血球貧血としても知られる鎌状赤血球疾患は、人の赤血球に影響を与える遺伝性疾患です。それは、赤血球に酸素を伝達する分子であるヘモグロビンの異常な形を生成します。異常なヘモグロビンが一緒に固執すると、赤血球を伸ばして内部閉塞を引き起こします。

1. 常染色体劣性

   • 鎌状赤血球疾患は常染色体劣性です。言い換えれば、病気にかかるためには、子供は各親から1つ、2つの異常な鎌状赤血球遺伝子を持っている必要があります。

   ゲノム

   • 欠陥のある鎌状赤血球遺伝子は染色体番号11に見られます。これはヘモグロビンベータの遺伝子であり、鎌状赤血球疾患の変異は代わりにヘモグロビン-Sを生成します。

   遺伝子治療

   • 鎌状赤血球疾患の潜在的な治療法の1つは、ヘモグロビンベータ遺伝子の正しいコピーを患者の骨髄に注入することです。希望は、体がこの遺伝子を使用して通常のヘモグロビンを生成することです。

   重要性

   • 2009年の時点で、米国の80,000人が鎌状赤血球疾患を患っています。さらに、アフリカ系アメリカ人の8％とヒスパニック系アメリカ人の1％は鎌状赤血球疾患のキャリアです。つまり、鎌状赤血球変異を伴う染色体が1つあります。

   楽しい事実

   • 鎌状赤血球疾患のキャリアである人々は、マラリアに対して遺伝的に耐性があります。