小児における嚢胞性線維症の主な症状

嚢胞性線維症（CF）は、遺伝子変異によって引き起こされる疾患で、呼吸器系に障害を与え、栄養吸収にも影響します。米国嚢胞性線維症財団のデータによれば、平均余命は約37.4歳です。本稿では、特に小児期に現れる症状をまとめました。

新生児期

• 便が通りにくく腸閉塞を起こすことがあり、便秘や腸の詰まりが見られます。
• 便は異常に大きく、脂っこくなることがあります。
• 成長不良や体重増加の遅れが顕著です。
• 呼吸器感染が頻繁に起こります。

皮膚

• 汗に塩分が多く含まれるため、皮膚が塩味を帯びることがあります。

呼吸器系

• 慢性的な呼吸器感染（肺炎、気管支炎など）が繰り返します。
• 咳や喘鳴（ぜんめい）が頻繁に現れます。
• 痰は粘度が高く、濃厚です。

腸・消化器系

• 腸閉塞や腸管の狭窄が起こります。
• 脂肪の多い便（脂肪便）が見られます。
• 直腸が肛門から突出することがあります（直腸脱）。

爪（デジタルクラビング）

• 指や足の爪が丸みを帯び、先端が広がるデジタルクラビングが典型的です。

その他の症状

• 成長障害や低体重。
• 鼻ポリープの形成。
• 肝硬変や膵臓の機能低下。
• 小腸の一部が他の部分に入り込む腸重積が起こることがあります。