Cri du Chat症候群の原因と遺伝子欠失のメカニズム

主な原因

Cri du Chat（クリー・デュ・シャ）症候群の最も一般的な原因は、染色体5の短腕（5p）から遺伝情報が欠失することです。この欠失は、自然に起こる場合と染色体転位によって起こる場合があります。

自然発生的な欠失

細胞分裂の過程で5pの一部が失われることで起こります。欠失の大きさは個体差があり、欠失が大きいほど症状は重くなります。

染色体転位による欠失

5番染色体の一部が別の染色体に転位し、結果として5pの遺伝情報が失われます。

欠失が及ぼす影響は、失われた遺伝子の種類や範囲によって異なります。したがって、症状の重さや特徴は個々の患者で多様です。

欠失以外にも、まれに染色体の重複や逆位といった異常がCri du Chat症候群を引き起こすことがありますが、これらは非常に稀です。