Cri Du Chat症候群の突然変異の原因は何ですか？

CRI DUチャット症候群の最も一般的な原因は、染色体5（5P）の短い腕からの遺伝物質の欠失または喪失です。この欠失は、自発的にまたは染色体転座の結果として発生する可能性があります。自発的な欠失の場合、細胞分裂中に遺伝物質が失われます。転座の場合、染色体5の遺伝物質が別の染色体に移され、染色体5からの遺伝物質が失われます。

削除のサイズは異なる場合があり、より大きな削除はCRI DUチャット症候群のより深刻な症状に関連付けられています。削除は、異なる遺伝子にも影響を与える可能性があり、異なる症状につながる可能性があります。欠失に加えて、重複や反転などの他の染色体異常も、CRI DUチャット症候群を引き起こす可能性があります。これらの異常は、削除よりもはるかに一般的ではありません。