ハンティントン病の検査方法

ハンティントン病とは

ハンティントン病は遺伝性の神経変性疾患で、主に中年期に発症します。症状には不随意なジスキネジア（急激な体の動き）、構音障害、嚥下困難などがあります。また、認知機能障害や精神症状（不安、うつ、感情の平坦化、怒り・恐怖・悲しみといった負の感情表情を認識しにくいなど）も見られます。

身体検査

不随意運動や歩行障害、構音障害などの症状が疑われた場合に、まず神経学的評価を行います。その結果に基づき、頭部CTやMRIなどの画像診断が実施されます。
心理評価

症状がハンティントン病に起因するかどうか、他の原因を除外するために心理的評価を行います。
遺伝子検査

血液検査でハンティントン病遺伝子（HTT）のCAGリピート数を測定します。リピート数が拡大していなければ発症は起こりませんが、拡大が確認された場合は将来的に症状が現れる可能性があります。保因者は子どもに50％の確率で遺伝させます。
胚・受精卵スクリーニング

保因者やリスクがあるカップルは、胚の遺伝子検査（胚診断）や体外受精（IVF）後の胚スクリーニングを選択できます。検査で陽性が判明した場合、妊娠継続や中絶の選択について検討できます。