ハンティントン病のテスト方法

ハンティントン病は、通常、中年に現れる遺伝的障害です。 それは、ぎくしゃくした、制御不能な動き、不気味な音声、噛むことや嚥下の困難を引き起こします。 また、不安、うつ病、影響の低下、怒り、恐怖、悲しみなどのネガティブな表現を認識できないことなど、認知的および精神医学的症状を引き起こします。

手順

1. • 1

     身体検査を受けてください。 これは通常、制御不能な動きのある患者、不安定な歩行、または不明瞭な発話など、懸念につながる症状がある場合に発生します。 頭蓋CTスキャンやMRIなどの神経学的所見に基づくテストを実行できます。

   • 2

     心理的評価を受けてください。これは、症状の他の原因を排除するためにハンティントン病に関連する可能性のあるいくつかの症状を示す人にとって重要です。

   • 3

     テスト。この疾患の症状を示さない人でさえも実行できる遺伝的血液検査があります。 これにより、ハンティントン病遺伝子の繰り返しの数が数えられ、患者が遺伝子の拡張コピーを運ばず、症状を発症しないか、患者が陽性で運搬し、疾患を発症するかどうかを判断します。 ポジティブなキャリアは、それを子供に渡す可能性が50％あります。

   • 4

     スクリーニング。胚スクリーニングと呼ばれる別のタイプのテストがあります。 ハンティントンの病気のキャリアや、契約のリスクがある人が、赤ちゃんが陽性である場合、その選択肢が受け入れられている場合、中絶の可能性を考慮することを可能にします。 胚検査は、胚を埋める前にin vitro施肥でも行うことができます。