遺伝子スクリーニングと遺伝カウンセリングの違いとは

遺伝子スクリーニングとは

遺伝子スクリーニングは、特定の遺伝子変異が原因となる疾患のリスクが高い人を特定するための検査です。個人や集団を対象に、遺伝性疾患に関連する変異を調べます。

主な目的は、さらなる診断や医療介入が必要となる可能性がある人を早期に見つけることです。検査は出生前、幼少期、成人期など、対象となる疾患に応じて実施されます。

例として、ダウン症候群や嚢胞性線維症の出生前スクリーニング、フェニルケトン尿症（PKU）などの新生児スクリーニング、鎌状赤血球症やテイ・サックス病の保因者スクリーニングなどがあります。

遺伝カウンセリングは、遺伝性疾患を持つ、またはリスクがある個人や家族に対し、情報提供・サポート・意思決定支援を行う専門的な医療サービスです。

遺伝カウンセラーは遺伝学の専門教育を受けた医療従事者で、遺伝疾患の遺伝様式、症状、リスク、管理法などを分かりやすく説明し、適切な医療や家族計画の選択を支援します。

さらに、遺伝疾患がもたらす心理的・社会的影響に対するカウンセリングや感情的サポートも提供します。カウンセリングは、受精前の計画段階から妊娠中、診断・治療、長期的な管理まで、さまざまなステージで行われます。

遺伝子スクリーニングはリスクが高い人を特定することに重点を置き、遺伝カウンセリングはその結果を踏まえて情報提供と包括的な支援を行う点が異なります。両者は予防医療と個別化医療の実現に不可欠な役割を担っています。