遺伝性眼疾患の概要

遺伝性眼疾患とは

遺伝性眼疾患は、遺伝子異常に起因し、家族内で繰り返し発症することが特徴です。医師は家族歴からリスクを評価できる場合があります。

色覚異常（色盲）

色覚異常は、色の認識に障害がある状態で、症状の程度はさまざまです。重度の場合は白黒の階調しか見えず、軽度の場合は赤と緑、または青と黄の区別が困難です。男性に多く見られます。

ノリー病

ノリー病は稀な遺伝性疾患で、出生時または出生直後に男性乳児が失明します。女性は遺伝子を保有しますが、症状はほとんど現れません。患者の約3分の1が難聴を、半数が運動発達遅延を伴います。

全身性白皮症（皮膚・毛髪・眼の白斑）

全身性白皮症は皮膚、毛髪、眼の色素沈着が低下する疾患です。虹彩や網膜の色素が減少し、視力低下、眼球運動の異常、光過敏などが起こります。全世界で約2万人に1人の頻度です。

卵黄様黄斑ジストロフィー

卵黄様黄斑ジストロフィーは、中心視力を司る黄斑に影響を与える遺伝性疾患です。進行性の視力低下を引き起こし、子供時代に発症する型と中年期に発症する型の2種類があります。VMD2遺伝子の異常が原因とされています。

これらの疾患が疑われる場合は、速やかに医師に相談してください。