ハンチントン病の原因遺伝子と染色体はどこにあるか

ハンチントン病の遺伝子変異

ハンチントン病は、染色体4の短腕にあるハンチンチン遺伝子（HTT）において、CAGトリヌクレオチドの反復拡大が起こることで発症します。正常なHTT遺伝子は最大で35回のCAGリピートを含みますが、患者は39回以上の拡大リピートを持ちます。

疾患概要

この変異により、機能異常を持つ変異型ハンチンチンタンパク質が産生され、神経細胞内に蓄積します。結果として神経毒性が生じ、細胞死が進行し、無意識の運動、認知障害、精神症状を伴う常染色体優性の神経変性疾患となります。