どの対立遺伝子と染色体が発見されているのですか？

ハンティントン病 突然変異は、 cagトリヌクレオチド反復膨張です 染色体4の短い腕 、具体的には Huntingtin（HTT）で 遺伝子。通常のHTT遺伝子には最大35のCAGリピートが含まれていますが、ハンティントン病の人は39を超えるCAGリピートを備えた繰り返し繰り返しを持っています。

名前が示すように、ハンティントン病はこの突然変異に関連する病気です。 これは、不随意の動き、認知障害、精神障害を特徴とする常染色体優性神経変性障害です。拡張されたCAGリピートは、ニューロン内の異常な機能と蓄積を伴う変異ハンチチンタンパク質の産生をもたらし、神経毒性と細胞死につながります。