染色体21の3つがある場合はどうなりますか？

Trisomy 21またはダウン症候群は、最もよく知られている遺伝的障害の1つです。この状態は、2つの染色体が精子と卵細胞を作るプロセス中に分離できない場合、遺伝学者が染色体非分離と呼ぶものから生じます。ダウン症候群はさまざまな健康と発達の問題を引き起こしますが、良好な医療を考えると、ダウン症候群の人々が長く充実した生活を楽しむことができない理由はありません。

1. 減数分裂

   • ヒト生殖腺は、減数分裂と呼ばれる細胞分裂のプロセスを通じて精子と卵細胞を生成します。減数分裂には、減数分裂Iと減数分裂IIの2つの別々の段階があります。通常、精子と卵細胞には、23の染色体すべてのコピーが1つあります。ただし、いずれかの相で染色体の非違いが発生した場合、特定の染色体の代わりに2つのコピーがある精子または卵細胞が作成されます。この卵が受精すると（またはこの精子細胞が卵を受精させるとき）、1つの染色体の3つのコピーと残りの2つのコピーがある接合体が作成されます。これが染色体21で発生した場合、この状態はダウン症候群と呼ばれます。

   効果

   • あなたの子供がダウン症候群を持っている場合、彼女は通常、顔の特徴と短い首に小さな頭を平らにします。彼女の目は上向きに斜めになり、耳は異常に形作られます。ダウン症候群の赤ちゃんは他の赤ちゃんとサイズが違いはないことがよくありますが、ゆっくりと成長し、状態の子供は一般に同じ年齢の他の子供よりも短いです。ダウン症候群の人は通常、軽度から中程度の範囲で精神遅滞を示します。精神遅延の正確な程度は、個人によって異なります。

   病状

   • ダウン症候群の場合、さまざまな病状のリスクが高くなる可能性があります。心臓の欠陥、白血病、甲状腺の問題は、一般集団よりもダウン症候群患者の間でより一般的な健康上の問題のいくつかです。しかし、適切な医療を受けて、ダウン症候群の人は、しばしば50代から60代以降に生きることができます。ダウン症候群は、積極的で充実した生活を排除しません。ダウン症候群の人々は、読み書き、主流の学校への出席、仕事を抱き、コミュニティに貢献し、他の人と同じ多様な才能や興味を示すことができます。

   動脈瘤

   • ダウン症候群は、異数性と呼ばれる遺伝的障害のクラスの例であり、そのすべてには23の染色体のうちの1つの異常な数が含まれます。まだ完全には理解されていない理由により、異数性は人間では異常に一般的です。 「遺伝学」によれば、現在の証拠は概念の流産の約30％を示唆しています。自発的に中止した胎児の50％は染色体欠陥を示し、異数性はこれらの中ではるかに一般的です。この高い発生率は、あなたの仲間の哺乳類であるマウスでは、すべての受精卵のわずか2％が異数性を示すと考えると、顕著です。人間の異数性は通常致命的です。染色体欠陥のあるすべての胎児のうち、出生まで生存するのは2％だけです。ダウン症候群は、いくつかの顕著な例外の1つです。

   発生率

   • 米国の約400,000人がダウン症候群に住んでおり、この状態は700人で約1人で発生します。発生率は母親の年齢とともに増加し、40歳の女性で100人に1人に増加します。一方、ダウン症候群は一般的に自発的ですが、場合によっては家族で走る傾向があります。この状態は、家族性ダウン症候群と呼ばれます。これは、染色体14の短い腕が染色体21の長い腕に交換されているロバートソニアン転座と呼ばれる一種の遺伝的変化に起因します。この状態は、すべての症例の4％のみを占めています。