染色体21が3本ある（ダウンサルサンドローム）とは？

ダウンサルサンドローム（21トリソミー）は、染色体21が3本になることで起こる代表的な遺伝性疾患です。染色体非分離により生じ、適切な医療管理で長く充実した生活が可能です。

減数分裂（Meiosis）

ヒトの性腺は、減数分裂という細胞分裂で精子や卵子を作ります。減数分裂は第一分裂と第二分裂の2段階に分かれます。通常、精子や卵子は23本の染色体を1本ずつ持ちますが、どちらかの段階で染色体が分離しきれない「染色体非分離（nondisjunction）」が起きると、1本の染色体が2本入った配偶子ができてしまいます。その配偶子が受精すると、受精卵は1本の染色体が3本（トリソミー）になり、残りは2本ずつです。染色体21でこのことが起きると、ダウンサルサンドローム（21トリソミー）となります。

症状

ダウンサルサンドロームの子どもは、顔が平坦で頭が小さく、首が短いことが多いです。目は上斜視になり、耳の形が独特です。出生時の体重は他の赤ちゃんと変わりませんが、成長は遅く、同年齢の子どもより身長が低めです。知的障害は軽度から中等度の範囲で、個人差があります。

医学的合併症

ダウンサルサンドロームの人は、先天性心疾患、白血病、甲状腺機能低下などのリスクが高くなります。適切な医療管理を受ければ、50代・60代まで生きることができ、活動的で充実した生活を送れます。学習や就労、地域活動への参加など、様々な才能や興味を持つことが可能です。

異数性（Aneuploidy）

ダウンサルサンドロームは「異数性」と呼ばれる染色体数異常の一例です。人間では染色体数異常が比較的頻繁に起こり、受精後すぐに流産するケースが多いです。統計によると、受精卵の約30％が流産し、そのうち約50％が染色体異常で、異数性が最も多い原因です。ヒトの異数性は致死的で、染色体異常胎児のうち出生まで生き残るのは約2％ですが、ダウンサルサンドロームは例外的に生存します。

罹患率

米国では約40万人がダウンサルサンドロームを持ち、出生の約1/700で発生します。母親の年齢が上がるとリスクは増大し、40歳の女性では約1/100になります。ほとんどは偶発的ですが、家族性ダウンサルサンドロームという遺伝形態もあり、これは染色体14の短腕が21の長腕と融合したロバートソン転座によります。全症例の約4％を占めます。