最も一般的な遺伝性疾患

遺伝性疾患は、正常に機能しない異常な遺伝子が原因で起こります。単一遺伝子の変異から、染色体全体の欠失まで、さまざまな形態があります。以下に、代表的な遺伝性疾患とその特徴を紹介します。

嚢胞性線維症（Cystic Fibrosis）

米国セダース・シナイ医療センターによると、嚢胞性線維症は約30,000人のアメリカ人（主に白人）に影響しています。患者は粘性の体液を過剰に分泌し、肺の洗浄機能が低下するため、慢性的な感染症にかかりやすくなります。

鎌状赤血球貧血（Sickle Cell Anemia）

アフリカ系アメリカ人に多く見られる疾患です。赤血球が硬く粘着性を持ち、C字形に変形して酸素運搬能力が低下します。変形した赤血球が血管を塞ぎ、激しい疼痛や臓器障害、感染症を引き起こします。

血友病（Classic Hemophilia）

血液凝固に必要なタンパク質が不足しているため、出血が止まりにくくなります。外傷や手術後に通常より長時間出血が続くのが特徴です。

サラセミア（Thalassemias）

遺伝性の血液疾患で、十分な健康な赤血球やヘモグロビン（鉄を含むタンパク質）が生成されません。その結果、貧血が常態化します。

テイ＝サックス病（Tay‑Sachs disease）

子どもに致命的に影響する疾患で、酵素ヘキソサミニダーゼが欠損します。これにより脂肪様物質が神経細胞に蓄積し、中枢神経系が徐々に退化します。