ダウン症候群の遺伝子検査

生物の遺伝コードは、生物がどのように組み立てられ、世界で機能するかを決定します。人間の遺伝コードで間違いが発生することがあります。これにより、ほとんど目立たない身体的および精神的欠陥が生じる可能性があります。または、容易に明らかで問題のある特定の症状と特性を備えた状態を引き起こす可能性があります。ダウン症候群は後者のカテゴリーに分類され、この障害は遺伝子検査を通じて確認できます。

1. 定義

   • ダウン症候群、またはTrisomy 21は、個人が21染色体を追加する遺伝的状態です。余分な染色体は、罹患した個人が正常な46の代わりに47の染色体を持っていることを意味します。この状態は、出生800人中約1人で発生します。

   スクリーニング

   • 遺伝子検査は、ダウン症候群のスクリーニングの最初のステップです。最初の遺伝子検査は、AFPの拡張として知られる血液検査です。それは15〜20週間の妊娠で行われ、母親の年齢と組み合わさって、ダウン症候群の子供を配達するリスクの近似値を与えます。スクリーニングの2番目の方法は、Nuchal透明度（NT）と呼ばれます。これは11〜14週間の妊娠で行われ、胎児の首（ヌカル地域）の後ろにある皮膚の折り畳みの単純な超音波が含まれます。これらのテストのいずれも、胎児がダウン症候群を持っていることを確実に判断することはできません。それらは、胎児が状態を発症するリスクを評価する手段として使用されます。

   羊水穿刺

   • 羊水穿刺は、ダウン症候群の遺伝子検査の主要な手段です。このテストは、15〜20週間の妊娠で行われます。それは、長い針で腹部に穴を開け、羊膜嚢から羊水を描くことを伴います。テストからの液体がラボに送信され、染色体分析が行われます。このテストは非常に正確ですが、流産のリスクがあり、100テストごとに約1つのテストが発生します（このレートは施設によって異なります）。結果は2週間で利用可能です。

   CVS

   • 絨毛膜絨毛サンプリング、またはCVSは、ダウン症候群の別の遺伝子検査の方法です。このテストでは、染色体分析のために胎盤から組織が採取されます。組織は、腹部に穴を開ける（羊水穿刺に類似）または子宮頸部を介してカテーテルを使用することによって得られます。この手順の流産のリスクは、Amniocentisで同じであり、結果は同じ時間がかかります。このテストの利点は、妊娠の早い段階で実行できることです（10〜12週間）。

   新しい方法

   • ダウン症候群の早期スクリーニングの新しい手段には、単純な血液検査のみが含まれます。このテストは他のテストよりもリスクが低く、胎盤からの細胞が母親の血流に入り、分解されているときに胎児DNAを放出するという原則に基づいて機能します。テストは、早くも5週間の妊娠で行うことができます。