マルファン症候群の見つけ方と診断手順

マルファン症候群とは

マルファン症候群は、身長が高く、手足が長く細い体型が特徴の遺伝性結合組織疾患です。1896年にフランスの医師アントワーヌ・マルファンが初めて報告し、1991年に遺伝子マーカーが特定されました。診断が遅れると、大動脈の破裂など致命的な合併症を引き起こす恐れがあります。

必要なもの

• 読解力
• あまり知られていない疾患について学ぶ意欲

診断までの手順

1. 体型の確認：背が高く、細身で、腕や指が長いことはマルファン症候群の典型的な兆候です。ただし、同様の体型の人は多数いるため、他の情報と合わせて判断します。
2. 家系図の作成：結合組織に関わる遺伝性疾患であるため、家族歴が重要です。インターネット上のテンプレートを利用して、親族の身長や心血管疾患の有無を整理しましょう。
3. 遺伝子変異の可能性を認識：世代を超えて遺伝することが多いものの、突然変異により初めて症状が現れることもあります。身長や体型だけで安心せず、症状の有無を慎重に確認してください。
4. 医師への相談：疑いがある場合は速やかに専門医を受診し、遺伝子検査や画像診断を受けます。早期に診断されれば、大動脈の手術などで致命的な合併症を予防できます。

マルファン症候群の患者は、眼の異常や足首の弱さも報告されています。家族歴に心臓疾患での死亡例が多い場合は、未診断のマルファン症候群が潜んでいる可能性があります。