副腎白質ジストロフィー（ALD）: 遺伝と子どもへのリスク

遺伝の基本

副腎白質ジストロフィー（ALD）患者は、子どもに遺伝させる確率が50％です。

ALDはX連鎖遺伝性疾患で、原因遺伝子はX染色体上にあります。男性はX染色体とY染色体を1本ずつ持ち、女性はX染色体を2本持ちます。そのため、男性はX染色体が1本しかないため、ALDを発症しやすく、女性は主に保因者（キャリア）となります。

男性から子どもへのリスク

ALDを持つ男性が子どもをもうけると、すべての息子は病気を発症し、すべての娘は保因者となります。

女性から子どもへのリスク

ALDを持つ女性が子どもをもうけると、子どもの性別に関わらず、各子どもが病気を発症する確率は50％です。

症候性女性（sALD）

保因者である女性でも、年齢とともに症状が現れることがあります。これを症候性女性副腎白質ジストロフィー（sALD）と呼びます。