Bardet-Biedl症候群の患者に共通する特徴とは？

Bardet-Biedl症候群（BBS）は、全身に影響を及ぼす遺伝性疾患です。患者さんは以下のような多様な症状を呈することがあります。

主な症状

• 視覚障害（夜盲、周辺視野欠損、明るい光に対する感度低下）
• 腎臓障害（多嚢胞性腎疾患、腎不全）
• 肥満
• 学習障害・発達遅滞
• 発話障害
• 行動問題（多動性、衝動性）
• 指や足の交差（指・足の交差）
• 多指症（ポリダクティリー）
• 余分な肋骨
• 小眼症
• 白内障
• 緑内障
• 低筋緊張
• 聴覚障害
• 糖尿病

症状の現れ方は人それぞれで、重症度にも差があります。現在のところ根治療法はありませんが、症状に合わせた治療やリハビリテーションにより、生活の質を向上させることが可能です。