Bardet-Biedl症候群と診断した人々の特徴は何ですか?

Bardet-Biedl症候群(BBS)は、体の多くの部分に影響を与える遺伝性障害です。 BBSの人は、次のような症状の範囲を持っている場合があります。

  • 夜の失明、貧弱な末梢視力、明るい光の中で見るのが難しいなどの視力の問題

  • 多嚢胞性腎臓病や腎不全などの腎臓の問題

  • 肥満

  • 学習障害と発達遅延

  • 音声の問題

  • 多動や衝動性などの行動上の問題

  • 指とつま先を交差させた

  • polydactyly

  • 余分なrib骨

  • 小さな目

  • 白内障

  • 緑内障

  • 筋肉の緊張が低い

  • 難聴

  • 糖尿病

    BBSの症状は人によって異なる場合があり、一部の人々は他の人よりも深刻な症状を持っている可能性があります。 BBSの治療法はありませんが、治療は症状を管理し、生活の質を向上させるのに役立ちます。

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