原因

米国国立衛生研究所（NIH）によると、ハンティントン病は染色体4番に異常が生じることで発症します。DNA の CAG リピート配列が通常より多く繰り返されることが原因です。

症状

主な症状は以下の通りです。

  • 手足や顔面の不随意なけいれん・ジスキネジア
  • 反社会的行動、幻覚、イライラや情緒不安定
  • 不安、精神病、言語障害、混乱、記憶力や判断力の低下

リスク要因

ハンティントン病は常染色体優性遺伝です。患者の子どもは 50% の確率で遺伝子変異を受け継ぎます。また、受精時に精子側の遺伝子欠損が関与することも報告されています。

合併症

病気が進行すると、うつ病、感染症リスクの増大、自己・他者への傷害、日常生活の自立困難、社会的交流の障害などが生じます。

治療法

根本的な治療法は現在ありませんが、症状緩和のためにドーパミン拮抗薬やテトラベニジンなどが使用されます。リハビリテーションや心理的サポートも重要です。

予後

発症から約 15〜20 年で死亡することが多く、症状の進行は個人差があります。