嚢胞性線維症の欠陥遺伝子を保有していても、症状は出ませんか？

嚢胞性線維症とは

嚢胞性線維症（CF）は、常染色体劣性遺伝の疾患です。病気が発症するには、両親から受け継いだ2つの遺伝子がともに異常である必要があります。

保因者（キャリア）とは

1つの遺伝子が正常で、もう1つが欠陥遺伝子である人は「保因者」と呼ばれます。保因者は自分自身は嚢胞性線維症の症状を示しませんが、欠陥遺伝子を子どもに伝える可能性があります。

遺伝の確率

保因者同士が子どもをもうけた場合、各子どもが嚢胞性線維症になる確率は25％、保因者になる確率は50％、そして疾患も遺伝子も持たない確率は25％です。

したがって、欠陥遺伝子を保有していても病気を発症しないことは可能ですが、将来の子どもへの遺伝リスクは考慮する必要があります。