一般的な遺伝疾患

遺伝的疾患は、体内の遺伝物質の削除、追加、または変化によって引き起こされます。 最も一般的な遺伝病には、エンジェルマン症候群、カナバン病、セリアック病、ダウン症候群が含まれます。遺伝的疾患を持つ人々は、日々の生活を送るのが困難であり、いくつかの遺伝的疾患は死をもたらします。遺伝病財団によると、世界中の人々に影響を与える6,000を超える遺伝的障害があります。

1. エンジェルマン症候群

   • 国立神経障害および脳卒中研究所によると、エンジェルマン症候群は発達の遅延と神経学的問題を引き起こします。生まれたばかりの赤ちゃんは、出生時にエンジェルマン症候群の症状を示しません。出生の最初の数ヶ月以内に、エンジェルマン症候群の兆候には発達の遅れが含まれます。発作は通常、人生の最初の2〜3年以内に起こります。

     エンジェルマン症候群を治療する方法はありませんが、ほとんどの医師は、エンジェルマン症候群の人々が発作を防ぐのを助けるために薬を処方します。エンジェルマン症候群の個人は、発達の深刻な遅延、運動障害、音声の制限があります。エンジェルマン症候群の人々は、他の人と同じように生きています。エンジェルマン症候群は、16,000人に約1人に影響します。

   カナバン病

   • カナバン病は、遺伝的に遺伝している状態であり、アスパラギン酸を分解または代謝する体の能力に影響を与えます。 Medline Plusによると、カナバン病は、アスパラトアシラーゼとして知られる酵素の欠如をもたらします。アスパラートアサイラーゼの欠如は、脳内にN-アセチルアスパラギ酸が蓄積することをもたらします。これにより、白い脳の物質が徐々に分解されます。カナバン病は神経系の故障を引き起こし、ほとんど常に死をもたらします。カナバン病のほとんどの赤ちゃんは18ヶ月以内に死亡し、成人期まで生きる患者はほとんどいません。

   セリアック病

   • メイヨークリニックによると、セリアック病はタンパク質グルテンを消費することによって引き起こされる消化状態です。タンパク質グルテンは、ピザやパスタなどの小麦を含む多くの食品に含まれています。セリアック病の人がタンパク質グルテンを持っている食品を消費すると、免疫反応が小腸で引き起こされます。この免疫反応は、小腸の表面に損傷を与え、いくつかの種類の栄養素を吸収する能力に影響します。セリアック病が治療されない場合、栄養失調、骨密度の喪失、乳糖不耐症、癌、神経学的合併症につながる可能性があります。セリアック病の危険因子には、1型糖尿病、ダウン症候群、自己免疫性甲状腺疾患、顕微鏡大腸炎が含まれます。

   ダウン症候群

   • Medline Plusは、ダウン症候群は、通常の46の代わりに個人が47の染色体を患っている遺伝性障害であると説明しています。ダウン症候群は通常、21番目の染色体がそれ自体の余分なコピーを作成することによって引き起こされます。アメリカの家族医師アカデミーによると、10,000人のうち9.2人の赤ちゃんが米国でダウン症候群で生まれています。ダウン症候群の症状には、マヨネーズクリニックによると、平坦化された顔の特徴、舌の突出、舌の突き出、頭の斜めの目、異常に斜めの耳、異常に形状の耳、短い指、短い指、過度の柔軟性が含まれます。

   筋ジストロフィー

   • メイヨークリニックによると、筋ジストロフィーとは、遺伝的に遺伝されている筋肉疾患のグループを指します。通常、筋ジストロフィーは筋肉繊維が損傷し、疾患が進行するにつれて自発的な筋肉が弱くなることをもたらします。国立衛生研究所によると、400〜600人の子供が毎年米国で筋ジストロフィーを持って生まれています。