代表的な遺伝性疾患とその特徴

遺伝性疾患は、体内の遺伝情報に欠失、追加、変異が生じることで発症します。世界では6,000以上の遺伝性疾患が報告されており、患者は日常生活に支障をきたすことが多く、重篤なものは早期に死亡することもあります。ここでは、特に知られている5つの遺伝性疾患を紹介します。

アンジェルマン症候群

National Institute of Neurological Disorders and Strokeによると、発達遅滞と神経症状が特徴です。出生時には症状は見られませんが、生後数か月で発達遅延が現れ、2〜3歳頃に痙攣が起こります。根本的な治療法はなく、痙攣予防のために抗痙攣薬が処方されます。重度の発達遅延、運動障害、言語障害がありますが、寿命は一般と同程度です。罹患率は約1/16,000です。

カナバン病

遺伝性の代謝異常で、アスパラギン酸の分解に関わる酵素アスパルト酢酸エステラーゼが欠損します。その結果、N-アセチルアスパラギン酸が脳に蓄積し、白質が徐々に崩壊します。神経系の破壊が進行し、ほとんどの場合早期に死亡し、18か月以内に亡くなることが多いです。成人まで生き延びる例は稀です。

セリアック病

Mayo Clinicによれば、小麦などに含まれるタンパク質グルテンが原因で、小腸に免疫反応が起きます。これにより小腸粘膜が損傷し、栄養吸収が阻害されます。治療しないと栄養不良、骨密度低下、乳糖不耐症、癌、神経障害などを引き起こす可能性があります。リスク因子は1型糖尿病、ダウン症候群、自己免疫性甲状腺疾患、顕微鏡的大腸炎などです。

ダウン症候群

Medline Plusによると、通常46本の染色体に対し、21番染色体が余分に1本ある（47本）ことで発症します。米国では10,000人出生あたり約9.2人がダウン症です。主な症状は顔面平坦化、舌突出、頭部小型、上斜視、耳の形異常、筋緊張低下、手足の短縮・柔軟性過剰などです。

筋ジストロフィー

Mayo Clinicが示すように、遺伝性の筋疾患群で、筋繊維が徐々に破壊され、随意筋が弱体化します。米国では毎年400〜600人の子どもが出生時に筋ジストロフィーと診断されます。