ゴーシェ病はどの染色体に影響しますか？

ガーシェ病は、染色体1に影響を与える遺伝性障害です。具体的には、染色体1に位置するGBA遺伝子の変異が疾患を引き起こします。 GBA遺伝子は、グルコセレブロジドと呼ばれる脂肪物質を分解する原因となるリソソーム酵素ベータ - グルコセロシダーゼをコードします。この酵素が不足している、または存在しない場合、グルコセレブロシドは細胞に蓄積し、疲労、脾臓と肝臓の肥大、骨痛、神経学的問題など、ゴーシェ病の症状につながります。