ゴーシェ病はどの染色体に関係していますか？
ゴーシェ病とは
ゴーシェ病は、常染色体劣性遺伝形式で遺伝する疾患です。主に染色体1上に位置するGBA遺伝子の変異が原因となります。
原因となる遺伝子と酵素
GBA遺伝子は、リソソーム酵素であるβ-グルコシルセロブロシダーゼをコードしています。この酵素は、脂質の一種であるグルコシルセロブロシドを分解する役割を担っています。
酵素欠損が引き起こす病態
酵素活性が低下または欠如すると、グルコシルセロブロシドが細胞内に蓄積し、さまざまな症状が現れます。代表的な症状は以下の通りです。
- 倦怠感
- 肝臓や脾臓の肥大（肝脾腫）
- 骨痛や骨折のリスク増加
- 神経系の障害（進行性神経型の場合）
まとめ
つまり、ゴーシェ病は染色体1上のGBA遺伝子変異に起因し、β-グルコシルセロブロシダーゼ欠乏によって脂質が蓄積し、臓器や骨、神経に障害をもたらす疾患です。