Tay‑Sachs 病の兆候と症状

Tay‑Sachs 病（TSD）は、脳と脊髄の神経細胞を破壊する遺伝性疾患です。精神的・身体的機能が徐々に低下し、最終的には呼吸や嚥下ができなくなります。この病は全人口ではまれで、フランス系カナダ人やアシュケナジム系ユダヤ人、東欧・中欧出身者に多く見られます。

疾患のタイプ

この病は3つのタイプに分かれます。最も一般的なのは乳児型で、生後約6か月で症状が現れ、急速に精神・身体機能が低下します。次に小児型があり、2歳から10歳の間に発症します。最後に成人発症型（20代～30代前半）があり、症状が多様で診断が難しいものの、致命的ではありません。

原因

Tay‑Sachs 病は、染色体15に位置するHEX A（HEXA）遺伝子の変異によって起こります。正常なHEXAはβ‑ヘキソシミニダーゼA酵素のαサブユニットを生成し、脳と脊髄のリソソームでGM2ガングリオシドという脂質を分解します。HEXAが機能しないとGM2が蓄積し、毒性が増して神経細胞が死滅し、症状が現れます。

症状

乳児型では、最初の3〜6か月は正常に成長しますが、その後発達が遅れ、痙攣、無気力、イライラ、精神・身体反応の遅延が見られます。小児型・成人発症型では、運動機能の低下や不安定な歩行、構音障害、手の震えなどが現れます。診断時には眼底検査で「赤いさくらんぼ様斑点（cherry‑red spot）」が確認できることがあります。

影響

乳児型・小児型は常に致命的で治療法はありません。進行すると聴覚・発話が失われ、嚥下困難となり、最終的に筋肉麻痺と死に至ります。成人発症型は致命的ではありませんが、筋肉の痙攣や精神疾患が起こることがあります。乳児・小児は症状出現から約5年まで生存し、成人の予後はまだ不明です（2009年時点）。

予防と治療

遺伝性疾患であるため、2009年時点では根本的な治療法はありません。最善のケアでも乳児は4歳までしか生きられません。成人発症型では症状進行を遅らせる薬物療法があり、抗痙攣薬で発作を抑え、適切な食事で気道を保つことが助けになります。予防としては、両親がキャリアかどうかを確認する遺伝子検査が有効です。