Tay-Sachs病の兆候と症状

Tay-Sachs Disease（TSD）は、脳と脊髄の神経細胞を破壊する遺伝的障害であり、TSDの人が最終的に呼吸または飲み込むことができないように、精神的および身体機能の低下をもたらします。この病気は一般集団ではまれであり、フランス系カナダ人やアシュケナージのユダヤ人の系の人々や東部および中央ヨーロッパの人々など、特定の祖先グループでのみ見られます。

1. 病気の種類

   • 病気には3つのタイプがあります。最も一般的な形式は、年齢約6ヶ月で現れる乳児TSDです。これは、乳児の精神的および肉体的な急速な低下につながります。 2番目の形式は幼いTSDであり、これは2〜10歳の間に明らかになります。最後に、20代から30代前半の患者で発生する遅発性TSDがあります。提示された無数の症状のため、遅発性TSDはしばしば誤診されますが、他の2つの形式とは異なり、通常は脂肪性ではありません。

   Tay-Sachsの原因

   • Tay-SACHS疾患は、染色体15に位置する常染色体遺伝子であるヘキソサミニダーゼA（αポリペプチド）遺伝子（ヘキサ）の変異によって引き起こされます。ヘキサは、酵素ベータヘキソアミニデーゼAのアルファサブユニットを生成します。脂質ベースの物質であるGM2ガングリオシド。
     機能するヘキサ遺伝子なしでは、体内のGM2ガングリオシドが蓄積し、最終的に体内で毒性レベルに達します。これは、脳と脊髄のニューロンの死につながり、Tay-Sachs病に見られる症状を引き起こします。

   Tay-Sachsの症状

   • 乳児TSDでは、最初の症状は明らかではないようです。赤ちゃんは約3〜6か月間正常に発達しますが、子供が彼または彼女がそうあるべきほど急速に発達していないことが明らかになります。子供が成長するにつれて、発作、無気力、いらいら、精神的および身体的反応の遅延の形をとる症状がより明確になります。遅発性および幼虫のTSDでは、症状はそれほど顕著ではありません。これらには、モーターのパフォーマンスの低下や不安定な歩行、不明瞭な音声、手の震えが含まれます。 Tay-Sachs病の診断では、医師は眼鏡で検出できる網膜の「チェリーレッド」スポットに注目しています。

   効果

   • 乳児および少年のテイサックス病は常に致命的であり、治療法はありません。後の段階では、病気の子供は聞こえたり、話すことができず、飲み込むのが困難です。これは最終的に筋肉の麻痺と死につながります。遅発性TSDでは、この病気は一般的に致命的ではありませんが、筋肉のけいれんや精神疾患を引き起こします。大人の場合、病気は2009年の時点で最近しか特定されていないため、平均寿命は不明です。

   予防と治療

   • Tay-Sachs病は遺伝的であるため、2009年の時点では現在病気の治療はありません。最高のケアでさえ、病気に苦しむ子供は通常4歳までしか生きません。遅発性TSDの成人患者は、病気の進行を遅くするために薬物療法に依存することができますが、その効果を逆転させることはできません。抗魅力的な薬物療法は発作の制御に役立つ可能性があり、適切な食事は気道を開いたままにして病気を遅らせるのに役立ちます。
     予防の観点から、両方の生物学的親に遺伝子検査を行うことができ、どちらも病気のキャリアではないことを保証できます。