核型で見るトリソミー21（ダウン症）の特徴

核型解析で確認できるトリソミー21

核型検査では、トリソミー21は染色体21が1本余分に存在することで判別できます。通常は2本の染色体21が見られますが、トリソミー21の個体では3本が観察されます。

トリソミー21はヒトで最も頻度の高い染色体異常であり、ダウン症候群の主な原因です。