遺伝病の原因

遺伝的疾患は、人のゲノムによって運ばれ、おそらく影響を受ける状態です。ハンティントン病やダウン症候群などの疾患は厳密に遺伝的であり、個人のゲノムによって完全に引き起こされます。特定の癌、糖尿病、さらには肥満さえも遺伝的疾患であり、その発生と重症度が明確な遺伝的特性の影響を受ける限り。

1. 原因

   • 遺伝的障害は親から継承することができます。片方または両方の親が障害のために遺伝子を運ぶ場合、それは子供に渡すことができます。一部の疾患は、遺伝子の2つのコピーを顕現する必要があります。つまり、両方の親である必要がありますが、他の疾患は単一の遺伝子のみを必要とします。他の遺伝的障害は、ライフスタイルなどの好ましい環境要因の結果として現れる可能性があります。ライフスタイルはまた、個人のゲノムに影響を与え、生涯において遺伝的変異を引き起こし、発達した遺伝的疾患を引き起こす可能性があります。

   タイプ

   • 遺伝疾患は、単一遺伝子、多因子性、染色体の3つのカテゴリに分類されます。単一の遺伝子障害は親から遺伝され、損傷したまたは変異した遺伝子が適切に機能できないことに起因します。名前が示すように、多因子疾患は、喫煙、過食、環境などの遺伝学やその他の要因によって引き起こされます。染色体疾患は、通常の2つではなく染色体21の3つのコピーを個人が持っているDown症候群など、余分な染色体または欠落している染色体のいずれかに起因することに起因します。

   劣性および支配的な条件

   • すべての人間には、各遺伝子の2つのコピーがあり、それぞれの親から継承しています。劣性状態、単一遺伝子障害の一種で、遺伝子の各コピーは、疾患が現れるために影響を受ける必要があります。 1人の親が劣性状態で通過する場合、子供はキャリアのみになります。ただし、両方の親が遺伝子を渡すと、子供は影響を受けます。 1人の親が変異した遺伝子を渡す場合でも、支配的な状態が現れます。

   X連鎖条件

   • X結合条件、単一遺伝子障害の別の形態は、X染色体に関連する遺伝子への突然変異に起因します。この染色体は性別を決定します。女性は2つのX染色体を持っていますが、男性はXとYの両方を持っています。男性は1つのコピーしか持っていないため、X連鎖条件の影響を受ける可能性が高く、女性はキャリアである可能性が高くなります。デュシェンヌ筋ジストロフィーなどの多くのX連鎖条件は、母親の側に運ばれます。

   環境要因

   • 多因子状態は、適切な環境要因への暴露から生じます。遺伝子検査の現在の方法は、変異した遺伝子の存在に基づいて、特定の癌などの状態を発症する個人の傾向を検出できます。変異した遺伝子を持つ個人は、これらの状態を発症するリスクが高くなりますが、病気は適切な外部の影響なしでは活性化されません。たとえば、心臓病は多因子性疾患であり、食事や運動の貧弱な運動を含む外部要因がそれを促進しない限り現れません。