染色体異常と遺伝カウンセリング

染色体異常

ヒトの細胞は23対の染色体を持ち、減数分裂で配偶子（精子または卵子）を作る際に各染色体が1本ずつ分配されます。この過程は最も染色体が損傷しやすい時期です。細胞分裂のエラーには、染色体の一部が欠失、重複、逆位、転座することがあります。また、染色体対が正常に分離せず、結果として胚に同一染色体が3本あるトリソミーが生じることもあります。

代表的な染色体疾患

• ダウン症は21番染色体のトリソミーが原因です。
• プラダー・ウィリー症候群は15番染色体の欠失によって起こります。
• ターナー症候群は、女性が2本の性染色体（XX）の代わりに1本だけ（X）しか持たない場合に診断されます。

遺伝カウンセリング

遺伝カウンセラーは、両親や胎児から得られた遺伝情報を解析し、年齢などのリスク要因も考慮します。例えば、35歳以上の女性はダウン症のリスクが高まります。受精前にカウンセリングを受けることで、染色体異常の有無を確認し、妊娠計画や支援団体の紹介を受けられます。受精後は、子どものケアや妊娠中絶の選択肢について説明し、適切なサポートを提供します。