染色体異常と遺伝カウンセリング

染色体異常は、一般的に既知のさまざまな疾患を引き起こします。一部の疾患は細胞分裂の欠陥の結果ですが、他の疾患は遺伝しています。染色体障害がある人や染色体障害の家族歴がある人は、妊娠前または妊娠中に遺伝カウンセリングを求めたいと思うかもしれません。

1. 染色体異常

   • ヒト細胞は、23個の個々の染色体を伴う配偶子（精子または卵）を作成するために減数分裂中に分裂する23組の染色体を持っています。染色体は、この形の細胞分裂中に最も脆弱です。細胞分裂中の問題には、単一の染色体上の遺伝物質の小さな切片の削除、重複、反転、または転座が含まれます。さらに、染色体のペアは分離せず、結果として得られる胚にトリソミーまたは同じ染色体の3つを引き起こす可能性があります。

   一般的な染色体疾患

   • ダウン症候群は、染色体21のトリソミーに起因します21。Prader-Willi染色体の欠失に起因する15。2つではなく1つの性染色体のみで生まれた女性は、ターナー症候群と診断されます。

   遺伝カウンセリング

   • 遺伝カウンセラーは、両親と/または胎児の両方から取られた遺伝情報を解釈します。また、ダウン症候群は35歳以上の女性でより頻繁に発生するため、母体の年齢を考慮します。受胎前に、遺伝カウンセラーは染色体異常を特定し、受胎に関するアドバイスを提供し、サポートグループを提供できます。概念後のカウンセラーは、子供の世話や妊娠の終了の選択肢を説明できます。