先天性ミオパシーに分類される疾患は？

ネマリンミオパシー

筋線維内にネマリンロッドと呼ばれる異常タンパク質凝集体が見られる先天性ミオパシーです。ロッドが筋収縮を妨げるため、軽度から重度まで幅広い症状が現れ、子供から大人まで影響を受けます。

ミオチューブラー・ミオパシー

MTM1遺伝子の変異により起こる先天性ミオパシーで、筋細胞形成に必須のタンパク質が欠損します。症状は軽度から重度まで多様で、年齢に関係なく発症します。

先天性線維型不均衡症

同一筋肉内に2種以上の異なる筋線維型が混在することで、筋力低下や疲労感が生じます。重症度は個人差があり、子どもから大人まで影響があります。

中心核症候群（セントラルコア病）

筋線維の中心部に収縮タンパク質が欠如した「コア」が形成される先天性ミオパシーです。症状は軽度から重度まで幅広く、全年齢層で見られます。

多小核症（マルチミニコア病）

筋線維内に多数の小さな「ミニコア」が出現する先天性ミオパシーです。ミニコアは収縮タンパク質が欠如した領域で、症状は軽度から重度まで様々です。子どもも大人も影響を受けます。