ミオパシーとして分類される先天性条件は何ですか？

* ネマリンミオパシー は、筋肉繊維にネマリン棒が存在することを特徴とする先天性ミオパシーです。ネマリン棒は、筋肉収縮を妨げる異常なタンパク質凝集体です。ネマリンミオパシーは、軽度から重度まで重症度の範囲であり、子供と大人の両方に影響を与える可能性があります。

* 筋管ミオパシー MTM1遺伝子の変異によって引き起こされる先天性ミオパシーです。 MTM1は、筋肉細胞の形成に不可欠なタンパク質です。筋管筋膜症は、軽度から重度まで重症度の範囲であり、子供と大人の両方に影響を与える可能性があります。

* 先天性繊維型不均衡 同じ筋肉に2つ以上の異なるタイプの筋肉繊維が存在することを特徴とする先天性ミオパシーです。これは筋肉の衰弱と疲労につながる可能性があります。先天性繊維型の不均衡は、軽度から重度まで重症度の範囲であり、子供と大人の両方に影響を与える可能性があります。

* 中央コア疾患 は、筋肉繊維に中心コアが存在することを特徴とする先天性ミオパシーです。中央のコアは、収縮タンパク質で満たされていない筋肉繊維の領域です。中央のコア疾患は、軽度から重度まで重症度の範囲であり、子供と大人の両方に影響を与える可能性があります。

* 多ミニコア病 は、筋肉繊維に複数のミニコアが存在することを特徴とする先天性ミオパシーです。ミニコアは、収縮性タンパク質で満たされていない筋肉繊維の小さな領域です。多ミニコア疾患は、軽度から重度まで重症度の範囲であり、子供と大人の両方に影響を与える可能性があります。