病気のDNA検査
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関数
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ヒトDNAを検査すると、医師が患者が家族から病気を相続するリスクがあるかどうかを判断するのに役立ちます。 検査手順を通じて収集されたデータは、特定の疾患のリスクの増加につながる可能性のある遺伝的変異の可能性について分析されます。 遺伝子検査により、疾患のよりタイムリーな治療が可能になり、遺伝性疾患の患者の寿命を延長する可能性があります。
タイプ
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新生児と胎児は遺伝的疾患についてテストできます。 生まれたばかりの赤ちゃんは、フェニルケトン尿症などの遺伝的疾患について日常的に検査され、赤ちゃんが重要なアミノ酸を代謝することができないようにします。 胎児は、異常が十分に深刻な場合に胎児を中絶するかどうかを両親が決定するのに役立つ染色体異常についてもテストされます。 また、親をテストして、遺伝性障害を有する子の可能性を計算するために、血友病などの遺伝性障害の遺伝子を運ぶかどうかを判断することもできます。
それがどのように機能するか
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遺伝子検査は、髪、皮膚、血液サンプル、または胎児検査のために羊水で行われます。 このテストは、タンパク質、遺伝子、染色体の異常を検出します。 専門的に訓練された医療従事者にとっても、結果を解釈することはかなり困難です。 突然変異は自然にDNAで発生します。 医師が結果を解釈するためには、家族の病歴を考慮する必要があります。 検査結果が遺伝的疾患を示したとしても、医師が病気がどれほど深刻かを推測することは不可能です。
歴史
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遺伝子障害が染色体上にあるヒトゲノムプロジェクトの開始により、遺伝子検査が可能になりました。 ヒトゲノム全体がマッピングされると、ヒトDNAについてのより多くが知られているため、遺伝障害の検査において科学者がさらに役立ちます。このプロジェクトは、各遺伝子のランドマークを使用して、医師が遺伝的障害の原因の位置を見つけるのに役立ちます。
欠点
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遺伝子検査には多くの欠点はありませんが、テストを受けるときに考慮すべきいくつかの考慮事項があります。 テスト自体には多くの物理的リスクは含まれませんが、結果にはより大きな意味があります。 遺伝的疾患の診断は、心理的ストレスを引き起こす可能性があります。 また、健康保険の取得における差別は懸念事項です。 健康保険会社は、生涯にわたる遺伝的状態の個人に保険をかけたくないかもしれません。 米国の遺伝情報の非差別法は、人々が差別されないことを保証しますが、他の国は同じように遺伝的機密性を保護しないかもしれません。
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