まれな遺伝病

遺伝的疾患は、人の染色体の不規則性によって引き起こされます。遺伝的特性と環境の両方が、遺伝的疾患の発症に関与することができます。ヒトゲノムのマッピングにおける新しい発見により、医学は現在、単一の遺伝子の変異の結果である多くの場合、ますます希少な遺伝的疾患の原因となる遺伝子を特定することにおいてより進歩しています。

1. 事実

   • 遺伝障害は通常、DNA（デオキシリボヌクレ酸）の変化によって引き起こされます。 DNAの変化は、RNA（リボ核酸）の変化をもたらし、次に細胞間でシグナルを送信するタンパク質の変化をもたらします。体のタンパク質がどのように影響を受けるかによって、変異は遺伝的疾患を引き起こします。いくつかは他のものよりも深刻です。

   重要性

   • まれな遺伝障害は、特に子供に影響を与える場合、家族にとっては扱うことが困難です。家族に遺伝的疾患の既往がある人もいます---そしてそうではない人は、まれな遺伝的疾患を渡す可能性を測定するために、妊娠することを考えているときに遺伝カウンセリングに行きます。

   タイプ

   • いくつかの異なるタイプの遺伝病が存在します。進行中は、急速な老化を引き起こす非常にまれな疾患です。それは400万人に1人の赤ちゃんにしか見られません。 もう1つはヌーナン症候群であり、これは異常な顔の特徴、短い身長、心臓の問題をもたらします。ヌーナン症候群は、1000人から2500人の赤ちゃんに1人に見られます。

   時間枠

   • 多くのまれな遺伝的疾患は出生時以前に明らかですが、発達するのに時間がかかる人もいます。新生児は、まだ見えないかもしれないいくつかの遺伝的疾患のためにスクリーニングすることができます。米国では、出生時の子供をフェニルケトン尿症の子供を検査することがよくあります。これは、先天性甲状腺機能低下症と同様に、捕まって治療されない場合に精神遅滞をもたらす病気です。キャリアテストは、女性が妊娠する前に行うことができ、いずれかの親が遺伝子変異のコピーを持っているかどうかを確認できます。

   機能

   • まれな遺伝病は通常、身体的異常を特徴としています。壊れやすいX症候群は、顔の特徴、平均よりも大きい頭のサイズ、耳、額、あごが突き出ていることをもたらします。脳および臓器全体にてんかん発作と腫瘍を引き起こす結節性硬化症は、顔と体の皮膚病変、発疹、奇妙な脱色の葉の形状を示しています。

   効果

   • 異なる疾患には異なる効果があります。ロウ症候群は男性でのみ見られます。それは精神遅滞、白内障、そして後に緑内障を引き起こします。 Lowe症候群の人々も一般的に腎臓病を発症します。 Tay-Sachs病は、目に見える症状から発作まで、神経系の破壊を完了するまで、ゆっくりと進行します。 Tay-Sachs病は致命的です。