稀な遺伝性疾患

遺伝性疾患は、染色体の異常によって引き起こされます。遺伝的要因だけでなく、環境要因も疾患の発症に関与することがあります。ヒトゲノムの解読が進むにつれ、単一遺伝子の変異に起因する稀な遺伝性疾患の原因遺伝子が次々に特定され、医療の進展が期待されています。

Facts

• 遺伝性疾患は主にDNA（デオキシリボ核酸）の変化によって生じます。DNAの変化はRNA（リボ核酸）に影響し、さらにタンパク質の構造や機能を変化させます。タンパク質は細胞間のシグナル伝達に関わるため、変異の程度に応じて疾患の重症度は異なります。

Significance

• 稀な遺伝性疾患は、特に子どもに影響を及ぼす場合、家族にとって大きな負担となります。家族に遺伝性疾患の既往がある、あるいはなくても、妊娠を検討する際に遺伝カウンセリングを受け、稀な遺伝性疾患を子どもに伝えるリスクを評価することがあります。

Types

• 遺伝性疾患には様々なタイプがあります。たとえば、プロジェリアは極めて稀で、出生児の約400万人に1人が罹患し、急速な老化を引き起こします。また、ヌーナン症候群は顔貌の特徴、低身長、心臓疾患を伴い、1000〜2500人に1人の頻度で見られます。

Time Frame

• 多くの稀な遺伝性疾患は出生時または出生前に症状が現れますが、発症までに時間がかかるものもあります。新生児スクリーニングにより、フェニルケトン尿症や先天性甲状腺機能低下症など、早期発見・治療が重要な疾患を出生直後に検査できます。また、妊娠前にキャリア検査を行い、両親が変異遺伝子を保有しているか確認することも可能です。

Features

• 稀な遺伝性疾患はしばしば身体的な異常を伴います。例として、脆弱X症候群は顔貌の変化や頭部が大きくなる、耳や額、顎が突出するなどの特徴があります。結節性硬化症はてんかん発作や脳・臓器に腫瘍ができるほか、皮膚に病変や発疹、顔や体に白斑状の斑点が現れます。

Effects

• 疾患ごとに影響は異なります。ロウ症候群は男性にのみ見られ、知的障害、白内障、後に緑内障を引き起こし、腎臓疾患も併発しやすいです。テイ＝サックス病は進行性で、初期は症状がほとんどなく、やがて発作を繰り返し最終的に神経系が崩壊し、致死的です。