人間の間期核に3つのバーの体が含まれている場合、その人が血友病を持っていると想定することができますか？

ヒト間期核に3つのバーの存在が存在することは、必ずしもその人が血友病を持っていることを示しているわけではありません。バーの体は不活性化X染色体であり、その数は通常、細胞内のX染色体の数よりも少ないです。通常、2つのX染色体を患っている雌では、1つのX染色体が各細胞に不活性化され、遺伝子投与量とX染色体が1つしかない男性とバランスが取れています。

したがって、3つのバーの存在は通常、Klinefelter症候群に関連しています。これは、雄が余分なX染色体を持っている遺伝的状態であり、47、XXYの核型をもたらします。 Klinefelter症候群は、背の高い身長、長い手足、思春期の遅延、出生率の低下など、さまざまな身体的および発達的異常を引き起こす可能性があります。ただし、血友病に直接関係していません。

血友病は、血栓形成に必要なタンパク質である凝固因子の欠乏によって引き起こされる出血障害です。最も一般的なタイプである血友病Aは、凝固因子VIIIの欠乏によって引き起こされますが、血友病Bは凝固因子IXの欠乏によって引き起こされます。これらの障害は、X連鎖の劣性的な方法で継承されます。つまり、罹患した遺伝子はX染色体上に位置しています。

女性が血友病を持つためには、各親から1つの欠陥遺伝子の2つのコピーを継承しなければなりません。女性は通常、血友病遺伝子を備えたX染色体のコピーが1つしかないため、これは比較的まれです。一方、男性は、母親から欠陥のある遺伝子を継承する場合、血友病を患う可能性が高くなります。