白皮症（アルビニズム）の兆候を見分ける方法

白皮症（アルビニズム）は、皮膚のメラニン色素がほとんど、または全く生成されない遺伝性疾患です。その特徴は外見だけでなく、視覚機能にも影響を与えることがあります。以下に、白皮症の主な兆候と確認方法をまとめました。

白皮症の特徴を確認する手順

1. 皮膚の色素をチェック

白皮症の人は、ほぼ真っ白な肌から、ほぼ通常の色まで幅広い肌色を示します。成長過程でメラニンが増えることがあり、日光に当たるとそばかすや肝斑、日焼けが見られることもあります。
2. 髪の色を見る

髪色は白から淡い黄や茶色までさまざまですが、黒になることはありません。アフリカ系やアジア系の方では、赤みがかった黄色やオレンジ色になることが多いです。成人になると色が濃くなることもあります。
3. 眼の色を観察

眼の虹彩は淡い青や灰色、時にほぼ透明に見えることがあります。光の反射で赤く見えることもあります（カメラの赤目のように）。眼の色は時間とともに変化することがあります。
4. 視機能のチェック

白皮症は視覚障害を伴うことが多く、眼振（速い往復運動）、斜視、近視・遠視、光過敏などが見られます。眼科医による詳細検査（電気網膜図検査など）が必要です。
5. 遺伝子検査で確定診断

血液サンプルから関係遺伝子を解析し、本人および両親の検査で確定できます。白皮症は特定の集団で高頻度に見られ、例として米国南西部のホピ族では約0.5％（200人に1人）と報告されています。