ターナー症候群の診断方法とポイント
ターナー症候群とは
ターナー症候群は、女性にのみ見られる比較的まれな遺伝性染色体異常で、約2,500人に1人の頻度で発生します。X染色体が1本しか機能しないため、性徴の発達不全や身体・精神の発達障害が起こります。多くの症状は軽度ですが、先天性心疾患のリスクが高くなることが知られています。
診断の流れ
- 流産リスクの認識
ターナー症候群の胎児は約98%が自然流産します。米国の調査では、全流産の約10%がターナー症候群に起因すると推定されています。 - リスク要因は不明
遺伝的要因はあるものの、現在のところ妊娠前にリスクを判定する確実なスクリーニング法はありません。 - 出生前診断
妊娠15〜20週頃に行う羊水穿刺（アミオシス）で、胎児の染色体を調べターナー症候群を検出できます。 - 新生児の診断
出生後に血液を採取し、染色体数を調べる「核型解析（カリオタイプ）」で確定診断が可能です。精度が最も高い検査とされています。 - 発育症状からの疑い
出生時に診断されなかった場合、以下の特徴が見られたら検査を検討してください。
・身長が著しく低い
・手足のむくみや肥大
・首の皮膚が広がった「ウェビング」
・垂れ目、低い髪際
・月経が来ない、肥満傾向など
これらが複数当てはまる場合は、再度核型解析を行います。
まとめ
ターナー症候群は早期発見が重要です。妊娠中の羊水検査や出生後の核型解析に加え、発育異常のサインを見逃さないことが、適切なフォローと治療につながります。