ターナー症候群の診断方法

女性の出生2,500人あたり約1症例の発生率であるターナー症候群は、少女のみに影響を与える比較的まれな遺伝的染色体障害です。これは、1つの完全に機能的なX染色体のみが存在することを特徴としているため、性的特性が発達していることや、その他の精神的および肉体的発達異常が発達しています。状態の影響のほとんどは無害ですが、ターナー症候群の少女は先天性心臓の欠陥を発症するリスクが高くなります。ターナー症候群の診断方法を学ぶために読んでください。

手順

1. • 1

     ターナー症候群の胎児を含む妊娠の約98％が流産で終わることに注意してください。流産は自発的で避けられないでしょう。一部の推定では、ターナー症候群が毎年米国のすべての流産の10％を占める可能性があることを示唆しています。

   • 2

     ターナー症候群の危険因子があまり理解されていないことを知ってください。この状態は起源が遺伝的ですが、娘がターナー症候群のリスクを高めるかどうかを判断するために、親または将来の親をスクリーニングできる信頼できるプロセスはありません。

   • 3

     娘の誕生前に状態を診断するためにターナー症候群の出生前スクリーニングを実施してください。子宮内の胎児を囲む液体をサンプリングする羊水試験（「羊水穿刺」とも呼ばれる）は、ターナー症候群の遺伝的証拠のスクリーンをスクリーニングします。羊水穿刺は通常、妊娠の15週から20週間の間に行われます。

   • 4

     「核型」と呼ばれる血液検査を行うことにより、生まれたばかりの女の赤ちゃんのターナー症候群を診断します。この血液検査では、少女の染色体の組成がスクリーニングされ、完全に機能するX染色体が1つしか存在しないかどうかを識別します。これは、ターナー症候群の診断に使用される最も一般的なテストであり、精度が最も高いです。

   • 5

     障害が出生時に発見されていない場合、ターナー症候群の発達症状を認識してください。異常に短い女の子は、手と足の腫れ、水かきのある首、垂れ下がった目、または低いヘアラインがターナー症候群を持つ可能性があります。これらの症状が月経周期や体重/肥満の増加がないことと組み合わせて現れる場合は、娘をターナー症候群のテストにしてもらう必要があります。核型検査は、成長または成長した患者のターナー症候群を検出するために使用されます。