Tay‑Sachs 病(TSD)は常染色体劣性の神経疾患です。両親がどちらも症状のない保因者の場合、子どもにどのような遺伝パターンが起こりますか?
遺伝の可能性
両親がそれぞれ1つの欠損遺伝子と1つの正常遺伝子を持つ保因者である場合、子どもに以下の3つの遺伝子構成が起こります。
1. 無症状(保因者でない)
確率:25%
子どもは両親から正常な遺伝子を1本ずつ受け取り、2本とも機能的です。病気も保因者もありません。
2. 保因者
確率:50%
子どもは1本は正常遺伝子、もう1本は欠損遺伝子を受け継ぎます。症状は出ませんが、次世代に遺伝子を伝える可能性があります。
3. 病気が発症(TSD)
確率:25%
子どもは両親から欠損遺伝子をそれぞれ1本ずつ受け取り、2本とも機能しません。Tay‑Sachs 病が発症します。
したがって、各子どもがTSDにかかる確率は25%、保因者になる確率は50%、無症状で保因者でない確率は25%です。
