Tay‑Sachs 病(TSD)は常染色体劣性の神経疾患です。両親がどちらも症状のない保因者の場合、子どもにどのような遺伝パターンが起こりますか?

遺伝の可能性

両親がそれぞれ1つの欠損遺伝子と1つの正常遺伝子を持つ保因者である場合、子どもに以下の3つの遺伝子構成が起こります。

1. 無症状(保因者でない)

確率:25%

子どもは両親から正常な遺伝子を1本ずつ受け取り、2本とも機能的です。病気も保因者もありません。

2. 保因者

確率:50%

子どもは1本は正常遺伝子、もう1本は欠損遺伝子を受け継ぎます。症状は出ませんが、次世代に遺伝子を伝える可能性があります。

3. 病気が発症(TSD)

確率:25%

子どもは両親から欠損遺伝子をそれぞれ1本ずつ受け取り、2本とも機能しません。Tay‑Sachs 病が発症します。

したがって、各子どもがTSDにかかる確率は25%、保因者になる確率は50%、無症状で保因者でない確率は25%です。

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