トリソミー21、クラインフェルター症候群、ターナー症候群とは？

トリソミー21（ダウン症）は、染色体21が3本あることによって生じる遺伝子疾患です。出生約1/700で最も一般的な染色体異常です。知的障害や特徴的な外見、心疾患や消化器系・免疫系の問題リスクが高まります。

クラインフェルター症候群

クラインフェルター症候群は、男性に余分なX染色体が1本加わり（47,XXY）起こります。出生約1/600で男性の染色体異常の中で頻度が高いです。身長が高く、筋肉量が少ない、精巣が小さいなどの身体的特徴が見られます。テストステロン低下に伴う不妊や性的発達の遅れが起こることがあります。

ターナー症候群

ターナー症候群は、女性が1本のX染色体が欠失または部分的に欠けている（45,X）状態です。出生約1/2,000で比較的稀です。身長が低く、首にウェブ状の皮膚がある、思春期の遅れなどの特徴があります。卵巣の発育不全により不妊やエストロゲン欠乏が起こり、ホルモン補充が必要になることがあります。