Trisomy-21 Klinefelter症候群とターナー症候群とは何ですか？
Trisomy-21（ダウン症候群）：
-Trisomy-21は、通常の2つのコピーではなく、染色体21の3つのコピーの存在によって引き起こされる遺伝的障害です。
- これは、ヒトで最も一般的な染色体障害であり、700人の出生時に約1人で発生します。
-Trisomy -21は、知的障害、明確な身体的特徴、心臓の欠陥、胃腸の問題、免疫系障害などの特定の病状のリスクの増加など、幅広い身体的および発達上の課題を引き起こす可能性があります。
Klinefelter症候群：
-Klinefelter症候群は、余分なX染色体の存在によって引き起こされる男性の遺伝的障害であり、47、XXYの核型をもたらします。
- これは、男性で最も一般的な染色体障害の1つであり、600人の男性の出生に約1人に影響を与えます。
- クラインフェルター症候群は、多くの場合、背の高い身長、筋肉量の減少、小さな精巣などの特定の身体的特徴に関連しています。
- それはまた、肥沃度に影響を与え、テストステロンのレベルが低く、性的発達と生殖機能を伴う潜在的な課題につながる可能性があります。
ターナー症候群：
- ターナー症候群は、X染色体の1つの完全または部分的不在によって引き起こされる女性の遺伝性障害であり、45、xの核型をもたらします。
- それは比較的まれな染色体障害であり、2,000人の生きた女性の出生に約1人で発生します。
- ターナー症候群は、短い身長、水かきの首、思春期の遅延など、さまざまな身体的特徴につながる可能性があります。
- それはまた、卵巣の発達に影響を与え、ホルモン補充療法を必要とする可能性のある不妊症とエストロゲン欠乏症につながります。