色覚異常を引き起こすDNA変異とは？

色覚異常の概要

色覚異常は、光受容体（錐体）の色素をコードする遺伝子に突然変異が起こることで生じます。最も一般的なタイプは赤緑色盲で、赤錐体または緑錐体の色素遺伝子に変異があることが原因です。この遺伝子はX染色体上にあるため、男性に多く見られます。

赤錐体色素をコードする遺伝子の変異により、赤色の識別が困難になります。

緑錐体色素をコードする遺伝子の変異により、緑色の識別が困難になります。

青錐体色素をコードする遺伝子が変異すると、青と黄の区別が難しくなります。この遺伝子は染色体7に位置しているため、男女の発症率に差はほとんどありません。

色覚異常のある人は、赤と緑、または青と黄といった特定の色の区別が難しいだけでなく、同じ色の濃淡の違いを見分けにくいこともあります。

簡易的な視覚検査で色覚異常は判定できます。さらに、遺伝子検査を行えば、どの遺伝子変異が原因かを特定することが可能です。

根本的な治療法はありませんが、色の区別を助ける特殊なコンタクトレンズや眼鏡があります。また、形状や大きさといった非色覚情報を利用して物体を識別するトレーニングも有効です。