子どものラッセル・シルバー症候群

ラッセル・シルバー症候群は、成長が遅れ、体の左右非対称や低身長がみられる遺伝性疾患です。知能は通常正常ですが、学習障害が後に現れることがあります。

原因

多くの場合、原因は不明です。米国国立衛生研究所によると、患者の約7〜10％で母親由来の単相二倍体（maternal uniparental disomy）の異常が確認されています。家族歴があるケースは稀です。

症状

主な症状は以下の通りです。

• 骨年齢の遅れ
• 腕や脚の長さの不均等
• 出生体重が低い
• 腎臓の問題
• 指・足趾が短い
• 三角形の顔立ち、額が広く顎が細い
• 逆流性食道炎（GERD）
• カフェオレ斑（café-au-lait spots）
• 成長不良

これらの症状は乳幼児期に顕著に現れます。

診断

診断は主に外見的特徴から行われ、早期幼児期に確定されることが多いです。骨年齢測定、染色体検査、血糖、成長ホルモン、全身骨格撮影などの検査が補助的に用いられますが、確定的な検査は存在しません。

治療

成長ホルモン補充療法や、栄養士・消化器専門医の指導による適切な食事管理が成長促進に有効です。学習障害には特別支援教育が利用されます。また、必要に応じて理学療法が行われます。

合併症・フォローアップ

身体的特徴による自己肯定感の低下や感情面の問題に対しては、心理的支援やカウンセリングが推奨されます。顎が小さくなることで、話すことや噛むことに困難が生じることがあります。