子供のラッセル・シルバー症候群
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原因
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ほとんどの場合、原因を決定することはできません。国立衛生研究所によると、患者の約7〜10%が、母体の片方型脱型遺伝子を欠いています。ほとんどの子供には、この障害の家族歴はありません。
症状
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ラッセル・シルバーの症状には、骨の年齢の遅延、腕と脚の長さの異なる、低出生体重、腎臓の問題、ずんぐりした指とつま先、三角形の顔、幅の広い額、狭い顎、胃食道逆流症、カフェ・アウ・ライト色の斑点、成長不良が含まれます。症状は乳児や幼い子供でより顕著です。
診断
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通常、幼児期に発生する診断は、身体的外観に基づいている可能性があります。骨年齢、染色体、血糖、成長ホルモン、骨格調査の診断検査も行うことができますが、この状態の決定的な検査はありません。
治療
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栄養士または胃腸科医が推奨する成長ホルモン補充または適切な食事は、成長を促進することができます。学習障害は、特別教育を通じて処理できます。理学療法も必要になる場合があります。
合併症
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感情的な問題や身体的外観のために自尊心の低い子供には、心理的な助けやカウンセリングが必要になる場合があります。小さな顎は、話すことや噛むのに苦労する可能性があります。
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