オルニチンカルバモイルトランスフェラーゼとは何ですか？

オルニチンカルバモイルトランスフェラーゼは、肝臓のミトコンドリアに見られる酵素であり、尿素サイクルに関与しています。これは、オルニチンとリン酸カルバモイル酸の間の反応を促進する触媒であり、シトルリンとリン酸を生成します。この酵素の欠乏をもたらすX連鎖劣性遺伝的疾患は特に壊滅的であり、体内のアンモニアの毒性蓄積につながり、神経学的損傷、com睡、さらには死を引き起こします。

1. 重要性

   • 哺乳類の尿素にアンモニアを処理する尿素サイクルの重要な成分として、オルニチンカルバモイルトランスフェラーゼ（オルニチントランスカルバモイルゼとしても知られている）は、体内で重要な機能を果たします。アンモニアは、高タンパク食品を消化するとき、または体がエネルギーが低く走っているときに生成され、独自のタンパク質の消化を開始します。アンモニアは非常に毒性があり、特に神経学的には、尿素サイクルの欠落リンクは壊滅的な結果をもたらす可能性があります。この同じ化合物は、アルギニン生合成に関与する植物や微生物にも見られます。このアミノ酸は尿素サイクルにも見られます。

   関数

   • オルニチンカルバモイルトランスフェラーゼは触媒として機能します。これは、反応に関与しますが、変化しません。具体的には、肝臓のミトコンドリオンから、オルニチンとリン酸カルバモイルを結び付け、リン酸とシトルリンを放出します。アンモニアの導入後のサイクルの最初のステップの1つとして（リン酸カルバモイルはアンモニアと二酸化炭素から生成されます）、この酵素の欠乏は、高アンモン血症、または化合物の高血球濃度の直接的な原因です。

   機能

   • オルニチンカルバモイルトランスフェラーゼは、3つの同一の「モノマー」から形成された三量体または分子です。この場合、3つの同一のタンパク質があり、それぞれにリン酸カルバモイルの結合部位があり、もう1つはアミノ酸用です。三量体では、アクティブサイトが中央にあり、3つのモノマーが一緒になります。その名前はその機能に由来するため、酵素自体の構造ではなく、2種類の結合部位を指します。

   考慮事項

   • 80,000人の出生中約1匹で発生するまれな遺伝的障害は、オルニチントランスカルバモイルゼ欠乏症、またはOTCDとして知られる状態をもたらします。この障害の重度の形態では、症状は出生後約1日で始まり、正確な診断がほとんどすぐに行われない場合（症状の変動性を考えると、より多くの一般的な障害との重複を考えると困難です）、乳児は1週間以内に死んでしまいます。より軽度のフォームは、診断を下すために後の開始とより長いウィンドウを与え、それでもまともな予後を与えます。

   予防/解決策

   • OCTDの重度の形態は、医学が協力する余地があまりないようには見えませんが、このX結合された遺伝障害の穏やかな形態の治療に取り組むことは、ある程度の約束を示しています。特に障害のある少女では、劣性、外傷、または飢ationや妊娠などの消化ストレスの高い時間であるが、以前に表現されていないOCTDを発現させる可能性がある - 肝臓移植は、高アンモン血症の後のエピソードを予防するのに非常に効果的である。また、遺伝子治療の最近の研究が治療法を提供することを望んでいます。