PKU病の兆候と症状

フェニルケトン尿（PKU）は、血流中のアミノ酸フェニルアラニンの存在の増加によって特徴付けられる遺伝性疾患です。当初は深刻ではありませんが、高レベルのフェニルアラニンは乳児を病気にし、深刻な健康問題を引き起こす可能性があります。知性といくつかの物理的機能の両方を損なう脳に深刻な損傷が発生する前に、PKUの兆候と症状を認識することが重要です。

1. 発生率

   • PKUの症状は、血流中のフェニルアラニンのレベルに依存しています。場合によっては、症状は非常に軽度ですが、非常に深刻な場合もあります。 Medicinenet.comによると、PKUは米国で毎年10,000人から15,000人の新生児に1人ごとに影響しています。ほとんどの場合、PKUはすぐに新生児のスクリーニングによって検出され、症状が現れずに治療が開始されます。ほとんどの赤ちゃんは障害についてスクリーニングされているため、重度の症状はまれです。

   精神的遅延

   • Medicinenet.comによると、PKUのほとんどの赤ちゃんは、生涯の最初の数ヶ月間は正常に見えます。しかし、フェニルアラニンのレベルが血液中に増えるにつれて、これらの赤ちゃんは知的障害を発症し始めます。病気がこの段階に到達した場合、PKUによる損傷は永続的になります。症状には、遅延の精神的および社会的能力、体の残りの部分に比例して発達していない頭、精神遅滞と過活動行動が含まれます。

   物理的異常

   • PKUの赤ちゃんは、精神症状だけでなく、身体的兆候も発症します。発作と同様に、腕と脚の痙攣性のけいれんが一般的です。また、余分なフェニルアラニンは、体に不快な、かび臭い臭いを生成させます。 PKUはメラニンに影響を与え、障害のある子供は、他の家族よりも軽い肌と髪を持っている傾向があります。 PKUを持つ人々は、皮膚発疹、震え、不整合の手にもなりがちです。