フェニルケトン尿症（PKU）の兆候と症状

フェニルケトン尿症（PKU）は、遺伝性の代謝疾患で、血中にフェニルアラニンというアミノ酸が過剰に蓄積します。初期は症状が軽微ですが、フェニルアラニンが高濃度になると乳児が体調を崩し、将来的に重篤な健康問題を引き起こす可能性があります。脳にダメージが及び、知能や身体機能に障害が残らないよう、早期に兆候や症状を把握することが重要です。

発症率

米国では、毎年約1万人から1万5千人に1人の割合でPKUが新生児に見られます。ほとんどは新生児スクリーニングで直ちに検出され、症状が出る前に治療が開始されます。そのため、重度の症状はまれです。

知的遅滞

PKUの赤ちゃんは出生後数か月は外見上問題がありませんが、血中フェニルアラニン濃度が上昇すると知的障害が現れます。この段階になると脳への損傷は不可逆的です。主な症状は、知能・社会性の発達遅延、頭部の成長が他の体に比べて小さいこと、知的障害、過活動行動などです。

身体的異常

精神的症状に加えて、身体的なサインも見られます。四肢の痙攣や発作、体臭が強くなる（カビ臭に近い）ことがあります。また、メラニン合成が阻害されるため、皮膚や髪の色が家族よりも淡くなることがあります。皮膚の発疹、震え、手の位置異常なども報告されています。