橈骨欠損・血小板減少症候群（TAR症候群）

橈骨欠損・血小板減少症候群（TAR症候群）は、前腕の橈骨が欠損し、血小板数が極端に低下することが特徴の稀な遺伝性疾患です。1969年にJudith G. Hall医学博士が初めて報告し、1万人あたり約4.2例という罕見度です。出血や臓器欠損により早期死亡のリスクがありますが、適切な治療を受けた子どもは、正常な寿命を全うし、独立した生活が可能です。

主な症状

症状は「一次症状」と「二次症状」に大別されます。一次症状は遺伝子異常そのものから直接生じ、二次症状は一次症状の影響で起こります。すべての患者が一次症状を示しますが、二次症状の有無は個人差があります。

一次症状

• 血小板減少症：血小板数が極端に低く、止血が困難になる。
• 巨核球の発育不全または欠如：骨髄で血小板を産生する細胞が不足。
• 好酸球増多症：感染に対抗する好酸球が増加。
• 貧血：血液中の鉄分が不足。
• 前腕の橈骨欠損（片側または両側）。
• 尺骨の欠損・形成不全（片側または両側）。
• 肩関節の形態異常。
• 股関節脱臼。
• 膝関節や膝蓋骨の部分的脱臼・癒合異常。
• 大腿骨捻転：大腿骨がねじれている。
• 脛骨捻転：脛骨がねじれている。
• 腓骨欠損。
• 小足・趾の位置異常。
• 牛乳に対する重度の不耐症。
• 心臓奇形。
• 腎臓奇形。
• 子宮・膣の発育不全（女性）。

二次症状

• 血小板減少によるあざや出血。
• 出血が原因の早期死亡。
• 好酸球増多症と関節脱臼による手首・膝関節の変形性関節症。
• 牛乳不耐症に伴う腸管出血。
• 子宮奇形に起因する不妊。

予後

出生時にTAR症候群と診断された子どもは、慢性的な血小板減少を示しますが、6歳頃までに血小板数がほぼ正常に近づき、出血リスクは軽減します。Wu医師によれば、2歳まで生存できれば平均余命は正常です。

橈骨欠損のみで他に重篤な四肢変形がない場合、適切な装具を用いれば日常生活のほとんどを自立して行えます。臓器や骨格に広範な欠損がある場合は、欠損の種類と治療内容に応じた予後評価が必要です。

治療法

• 血小板輸血：出血リスクが高い時期の最重要治療。
• カスタム装具：欠損した前腕の機能を補助し、対称性や外観を改善。
• 外科手術：関節の安定化や骨の矯正を目的とした手術。
• 義肢装着：筋力が十分でない場合は義肢の使用は限定的。
• 骨髄移植：血小板輸血で効果が不十分な重症例に検討。
• 牛乳除去食：牛乳不耐症による腸管出血を防止。

問題予防と管理

• 定期的な血小板輸血で出血を予防。
• 外傷回避：柔らかいヘルメットや保護具の着用。
• 止血を阻害する薬（アスピリン、NSAIDs）を避ける。
• 小さな切創や注射部位は、しっかりと圧迫して止血する。