radial骨ladial骨血腫症症候群

放射状のアプラシア - 血液細胞症症候群はまれな遺伝性障害です。また、半径がない場合、またはTAR、症候群の血小板減少症としても知られています。 1969年にジュディス・G・ホール、M.D。によって最初に説明されました。研究者のジョン・K・ウー、M.D。は、障害の20以上の症状を記録していますが、その主要な症状は非常に低い血小板数であり、容易な打撲と出血、ならびに前骨の半径骨の欠如につながります。 100万人の出生ごとに約4.2回発生します。タール症候群は、出血や臓器欠陥のために早期死を引き起こす可能性がありますが、それを持っていて効果的な治療を受ける子供は、通常の寿命をとり、独立して生きることができるかもしれません。

1. 一次症状

   • TAR症候群の症状には、原発性症状、遺伝的異常によって直接引き起こされるもの、および一次症状によって引き起こされる二次症状が含まれます。 TAR症候群のすべての人が原発性または二次症状をすべて持っているわけではありませんが、すべての患者は片方または両方の腕の半径を欠落しており、血小板減少症、または非常に低い血小板数、生後18ヶ月以内の症状を失います。

     一次症状：
     血小板減少症 - 血小板の数が非常に少ない、血液凝固に必要な細胞断片
     未発達または存在の巨核細胞、血小板を産生する骨髄細胞
     eosinophilia-エオシノフィアの高さ、血球は
     anemia br />> anemia片方または両方の腕で
     が欠落している、異常または未発達の片方または両方の腕のulna骨
     異常な肩関節
     脱臼
     膝および /または膝蓋骨は部分的に脱臼または異常に育てられています
     >>>>>>>> gist shig s-bone of tors bone of posited boneひねりがあります

   二次症状

   • 血小板減少症による打撲傷および /または出血
     出血による早期死
     目骨および膝関節炎
     牛乳耐性による腸の出血
     子宮の多様性による女性の不妊症

   予後

   • Tar症候群で生まれた子供は、慢性血小板減少症に加えて、血小板減少症がより深刻になり、重度の打撲と出血を引き起こす時代に加えている可能性があります。しかし、6歳までに、この状態のほとんどの子供は、近期血小板数を発症し、出血のリスクが軽微になります。 WUによると、状態の子供が2歳を過ぎている場合、彼女は通常の平均余命を持っています。

     放射状のアプラシアを持つ人々、骨radius骨骨または骨を継続する人 - そして、適切な装具腕のブレースを受けた場合、日常生活のすべての通常の活動を実行することを学ぶことはできません。腕を越えて臓器欠陥や骨格欠陥を持っている人の予後は、欠陥の種類と彼らが受け取る治療に依存します。

   治療

   • 治療は、症状の種類と重症度に依存します。ウーは、「最も重要な治療法は血小板輸血である」と述べています。他の一般的な治療法には、影響を受ける四肢をより機能的、対称的、または魅力的に魅力的にするためのカスタム矯正装具と手術の使用が含まれます。患者に補綴物の四肢や手足を着用する準備をするための切断は選択肢ですが、radial骨ladial骨アプラシア血液細胞症症候群の人は、しばしば補綴物を効果的に使用するのに十分なコアマクル強度を持たず、一般的に、補強材が提供される傾向があるbr /> bone骨ront骨筋があります。血小板輸血。

   問題の防止

   • 患者とその家族は、TAR症候群に関連する出血エピソードの多くを防ぐことができます。良い予防措置には以下が含まれます。
     血小板輸血の経験
     怪我の回避 - 柔らかいヘルメットを装着すると、アスピリンや非ステロイド性の抗炎症薬、またはNSAIDSの治療によるマイナーなカットを治療することで、nSAIDS
     を治療するための吸収剤を治療するためのnsaids
     の治療を含む凝固を減らす薬物の使用を回避するのに役立ちます。出血