Marfan症候群にはどのような遺伝的欠陥がありますか？

Marfan症候群は、Fbn1遺伝子の変異によって引き起こされ、これはフィブリリン-1と呼ばれるタンパク質をコードします。フィブリリン-1は、細胞外マトリックスの重要な成分であり、細胞と組織の構造的サポートを提供します。 FBN1遺伝子の変異は、フィブリリン-1の合成とアセンブリの欠陥を引き起こす可能性があり、これがマルファン症候群の発生につながる可能性があります。