マルファン症候群の遺伝的欠陥は何ですか？

原因遺伝子

マルファン症候群は、FBN1遺伝子の変異が原因です。この遺伝子はフィブリリン‑1というタンパク質をコードします。

フィブリリン‑1は細胞外マトリックスの主要構成要素で、組織の構造的サポートを担います。FBN1遺伝子に変異が生じると、フィブリリン‑1の合成や組み立てが障害され、結果としてマルファン症候群の症状が現れます。